UFPB/HULW - Hospital Universitário Lauro Wanderley - João Pessoa (PB) — Prova 2020
Durante consulta cuja queixa principal foi baixa estatura em uma menina de 3 anos de idade, o pediatra observou a presença de baixa implantação das orelhas e cabelo, cubitus valgo, palato ogival e quarto metacarpo curto. Tais dados o fizeram solicitar, dentre outros exames, o cariótipo por bandeamento GTG. Para o quadro citado, a principal hipótese diagnóstica a ser aventada é:
Baixa estatura + cubitus valgo + baixa implantação orelhas/cabelo em menina → Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner (monossomia do X, 45,X) é uma cromossomopatia que afeta apenas meninas, caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal e uma série de dismorfias, como as descritas na questão. O cariótipo é o exame confirmatório.
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino, sendo a monossomia do cromossomo X (45,X) a alteração mais comum. Caracteriza-se pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. A baixa estatura é uma característica universal e frequentemente a principal queixa que leva à investigação, geralmente manifestando-se a partir dos 2-3 anos de idade. A disgenesia gonadal, que resulta em ovários em fita e falência ovariana prematura, é outra marca registrada, levando à amenorreia primária e infertilidade. O diagnóstico da Síndrome de Turner é primariamente clínico, baseado na presença de características dismórficas e baixa estatura. As dismorfias incluem pescoço alado, baixa implantação das orelhas e cabelo, cubitus valgo (aumento do ângulo de carregamento do cotovelo), tórax em escudo com mamilos afastados, palato ogival, micrognatia e quarto metacarpo curto. Anomalias cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais (rim em ferradura) são comuns e devem ser investigadas. A confirmação diagnóstica é feita através do cariótipo por bandeamento GTG. O manejo da Síndrome de Turner é multidisciplinar e visa abordar as diversas manifestações. O tratamento da baixa estatura envolve o uso de hormônio de crescimento. A reposição hormonal estrogênica é iniciada na adolescência para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias. O acompanhamento deve incluir cardiologista, nefrologista, endocrinologista e otorrinolaringologista, devido ao risco de complicações. O prognóstico é bom com acompanhamento adequado, mas a infertilidade é uma realidade para a maioria das pacientes.
Os sinais incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (levando a amenorreia primária e infertilidade), pescoço alado, baixa implantação das orelhas e cabelo, cubitus valgo, tórax em escudo, quarto metacarpo curto e anomalias cardíacas/renais.
O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, que revela a monossomia do cromossomo X (45,X) ou variações como mosaicismo. A suspeita clínica é levantada pelas características dismórficas e baixa estatura.
As complicações incluem cardiopatias congênitas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide), anomalias renais, hipertensão arterial, hipotireoidismo, osteoporose, diabetes mellitus e problemas de audição.
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