Síndrome de Turner: Características Clínicas e Cariótipo

UFAM/HUGV - Hospital Universitário Getúlio Vargas - Manaus (AM) — Prova 2015

Enunciado

O que caracteriza a Síndrome de Turner:

Alternativas

1. A) Disgenesia ovariana, linfedema, pescoço alado, cariótipo X O.
2. B) Obesidade, infertilidade, insuficiência adrenal, pescoço alado.
3. C) Hipocalcemia, calcificações cutâneas, infertilidade, pescoço alado, hipoglicemia.
4. D) Cariótipo XO, infertilidade, tumor hipotalâmico, pescoço alado, hipocalcemia.

Pérola Clínica

Síndrome de Turner = cariótipo 45,X, disgenesia ovariana, baixa estatura, pescoço alado e linfedema.

Resumo-Chave

A Síndrome de Turner é uma aneuploidia cromossômica caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou variantes). As características clínicas incluem disgenesia ovariana (levando à infertilidade), baixa estatura, pescoço alado, linfedema e anomalias cardíacas e renais, entre outras.

Contexto Educacional

A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. O cariótipo mais comum é 45,X (monossomia do X), mas mosaicos (ex: 45,X/46,XX) e outras variantes estruturais do cromossomo X também podem ocorrer. É uma das aneuploidias mais comuns, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. A compreensão de suas características é vital para o diagnóstico precoce e manejo adequado. As características clínicas da Síndrome de Turner são variadas e podem incluir baixa estatura (quase universal), disgenesia ovariana (ovários em fita, resultando em amenorreia primária, infertilidade e falência ovariana precoce), pescoço alado (pterygium colli), linfedema congênito de mãos e pés, linha de implantação capilar baixa, tórax em escudo com mamilos afastados, e anomalias cardíacas (especialmente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide) e renais. O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariótipo). O manejo da Síndrome de Turner é multidisciplinar e visa abordar as diversas manifestações. Inclui terapia com hormônio de crescimento para baixa estatura, terapia de reposição hormonal com estrogênio e progesterona para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias, e monitoramento regular para anomalias cardíacas, renais, tireoidianas e metabólicas. O aconselhamento genético e o suporte psicossocial são componentes importantes do cuidado.

Perguntas Frequentes

Qual é a causa genética da Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é causada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X, resultando em um cariótipo 45,X (ou 45,XO) na maioria dos casos. Mosaicos (presença de duas ou mais linhagens celulares com diferentes cariótipos) também podem ocorrer.

Quais são as principais manifestações clínicas da Síndrome de Turner?

As principais manifestações incluem baixa estatura, disgenesia ovariana (ovários em fita, levando a amenorreia primária e infertilidade), pescoço alado (pterygium colli), linfedema de mãos e pés ao nascimento, anomalias cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Turner?

O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, que identifica a anomalia cromossômica. A suspeita clínica pode surgir a partir de achados pré-natais (hidropsia fetal, higroma cístico) ou pós-natais (baixa estatura, amenorreia primária, características dismórficas).

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