HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2021
Menina, 4 anos de idade, nasceu de parto normal, 38 semanas de gestação, peso ao nascer: 2.350 gramas, apresentava linfedema de mãos e pés ao nascimento. Recebeu ainda na unidade neonatal o diagnóstico de coartação de aorta. Atualmente mantém acompanhamento para vigilância do crescimento. Ao exame físico nota-se hipertelorismo mamário, cubitus valgus e estatura < P3 da curva da Organização Mundial de Saúde (OMS). A hipótese diagnóstica a ser investigada para essa menina é:
Linfedema congênito + coartação de aorta + baixa estatura + dismorfias = Síndrome de Turner.
A Síndrome de Turner (45,X) é uma cromossomopatia que afeta meninas, caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal e uma série de anomalias congênitas, incluindo linfedema ao nascimento, coartação de aorta e dismorfias faciais e esqueléticas.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou variantes). É uma das cromossomopatias mais comuns, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. A apresentação clínica é bastante variável, mas algumas características são altamente sugestivas. Ao nascimento, pode-se observar linfedema de mãos e pés e pescoço alado. Durante a infância, a baixa estatura é uma característica universal e a coartação de aorta é uma malformação cardíaca congênita comum. Outras dismorfias incluem hipertelorismo mamário, cubitus valgus (deformidade do cotovelo) e implantação baixa das orelhas. A disgenesia gonadal, levando à amenorreia primária e infertilidade, é uma característica definidora na adolescência. O diagnóstico é confirmado por cariótipo. O manejo é multidisciplinar, incluindo acompanhamento do crescimento (com terapia com hormônio de crescimento), monitoramento cardiovascular, terapia de reposição hormonal na adolescência e suporte psicossocial. O reconhecimento precoce é fundamental para iniciar as intervenções e melhorar a qualidade de vida.
As principais características incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita), linfedema de mãos e pés ao nascimento, pescoço alado, coartação de aorta, cubitus valgus e hipertelorismo mamário.
A Síndrome de Turner é causada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X (cariótipo 45,X ou variantes), resultando na ausência de um cromossomo sexual.
As complicações cardiovasculares mais comuns são coartação de aorta e valva aórtica bicúspide, que requerem acompanhamento e manejo específicos.
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