Síndrome de Turner: Diagnóstico e Atraso Puberal

PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2025

Enunciado

Leia o relato do caso clínico a seguir: J.P.O. sexo feminino, de 14 anos de idade, veio para avaliação por ainda não apresentar nenhuma mudança puberal. Apresenta estatura abaixo do Z escore -2 (Z < - 2) e idade óssea igual à idade cronológica. A paciente pratica ginástica olímpica e treina 6 horas por dia, pois quer participar de um campeonato. De acordo com o relato deste caso, o retardo puberal da paciente pode ser secundário ao:

Alternativas

1. A) Atraso constitucional do crescimento e puberdade.
2. B) Hipogonadismo hipergonadotrófico da Sindrome de Turner.
3. C) Hipogonadismo hipergonadotrófico da Sindrome de Kallmann.
4. D) Hipogonadismo hipergonadotrófico pela atividade fisica excessiva.

Pérola Clínica

Atraso puberal + Baixa estatura + Idade óssea normal → Pensar em Síndrome de Turner (Hipogonadismo Hipergonadotrófico).

Resumo-Chave

A Síndrome de Turner é a causa mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas, caracterizada por disgenesia gonadal e níveis elevados de gonadotrofinas (FSH/LH).

Contexto Educacional

A Síndrome de Turner (45,X) é uma condição genética fundamental na pediatria e endocrinologia. O quadro clínico clássico envolve baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo e atraso puberal por falência ovariana. Diferente de outras causas de baixa estatura, a idade óssea na Turner não costuma apresentar o atraso marcante visto no hipotireoidismo ou no atraso constitucional. O diagnóstico precoce é crucial para a indução da puberdade no momento adequado e para o início da terapia com hormônio do crescimento (GH), visando otimizar a estatura final. Além disso, a investigação de malformações cardíacas (coarctação de aorta) e renais é obrigatória após a confirmação diagnóstica pelo cariótipo.

Perguntas Frequentes

Qual o perfil hormonal da Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner apresenta um perfil de hipogonadismo hipergonadotrófico. Isso ocorre devido à disgenesia gonadal (geralmente gônadas em fita), que resulta em falência ovariana primária. Consequentemente, não há o feedback negativo do estrogênio sobre a hipófise, levando a níveis persistentemente elevados de FSH e LH.

Como diferenciar Turner de atraso constitucional do crescimento?

No atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP), a idade óssea está atrasada em relação à idade cronológica, e a estatura é compatível com a idade óssea. Na Síndrome de Turner, a idade óssea costuma ser compatível com a cronológica, mas a estatura está significativamente abaixo do esperado (Z-escore < -2).

Por que a atividade física intensa confunde o diagnóstico?

A atividade física extenuante pode causar hipogonadismo hipogonadotrófico funcional (redução de GnRH/FSH/LH) devido ao balanço energético negativo. No entanto, a presença de baixa estatura acentuada e o gabarito indicando hipergonadotrofismo direcionam especificamente para causas primárias como a Síndrome de Turner.

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