UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2022
A síndrome de Turner atinge uma em cada duas mil e quinhentas meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e apresenta algumas características. NÃO é característica desta síndrome:
Síndrome de Turner = 45,X → cúbito valgo, pescoço alado, baixa estatura, amenorreia primária. Alopécia NÃO é comum.
A Síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo X (45,X) que se manifesta com diversas características fenotípicas. É crucial reconhecer os achados clássicos para o diagnóstico, como baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e amenorreia primária, diferenciando-os de condições não associadas.
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 meninas nascidas vivas, sendo a única monossomia compatível com a vida. É de grande importância clínica devido às suas múltiplas manifestações sistêmicas e ao impacto significativo na qualidade de vida das pacientes, exigindo acompanhamento multidisciplinar desde a infância. A condição é causada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X é o mais comum). O diagnóstico é suspeitado por características clínicas como baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo, tórax em escudo, orelhas de implantação baixa e amenorreia primária. A confirmação é feita por cariótipo. A suspeita deve surgir em meninas com baixa estatura inexplicada ou puberdade atrasada. O tratamento é focado no manejo das manifestações, incluindo terapia com hormônio de crescimento para baixa estatura e terapia de reposição hormonal com estrogênio e progesterona para induzir a puberdade e manter os caracteres sexuais secundários. O prognóstico é bom com acompanhamento adequado, mas há maior risco de comorbidades como doenças cardíacas e renais.
As principais características incluem baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo, tórax em escudo, orelhas de implantação baixa, implantação baixa de cabelos e amenorreia primária devido à disgenesia gonadal.
A alteração cromossômica mais comum é a monossomia completa do cromossomo X, resultando em um cariótipo 45,X. Mosaicos e deleções parciais também podem ocorrer.
A Síndrome de Turner causa disgenesia gonadal, levando à falência ovariana precoce. Isso resulta em amenorreia primária, infertilidade e ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários sem terapia hormonal.
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