UFPB/HULW - Hospital Universitário Lauro Wanderley - João Pessoa (PB) — Prova 2022
Recém-nascido a termo, do sexo feminino, nascido de parto vaginal, apresentou linfedema no dorso dos pés e das mãos e ausência de pulsos nos membros inferiores. Realizado ecocardiograma compatível com coarctação da aorta. Não foram identificadas outras anomalias e nem desproporções corporais. Dados antropométricos: peso: 2.900g, comprimento: 44cm e PC: 33cm. O diagnóstico mais provável é:
RN feminino + linfedema periférico + coarctação da aorta = Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner, caracterizada pela monossomia do cromossomo X (45,X), manifesta-se em recém-nascidas com linfedema congênito (mãos e pés) e cardiopatias, sendo a coarctação da aorta uma das mais comuns, além de baixa estatura e disgenesia gonadal.
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou mosaicos). É uma das anomalias cromossômicas mais comuns em nascidos vivos do sexo feminino, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos. O reconhecimento precoce é fundamental para o manejo adequado e a melhoria do prognóstico. As manifestações clínicas são variadas e podem ser notadas desde o período neonatal. O linfedema congênito no dorso das mãos e pés é um achado clássico e frequentemente o primeiro sinal a ser observado em recém-nascidas. Além disso, as cardiopatias congênitas são extremamente comuns, afetando cerca de 30-50% das pacientes, sendo a coarctação da aorta e a valva aórtica bicúspide as mais frequentes e de maior relevância clínica. Outras características incluem pescoço alado, baixa implantação capilar e, a longo prazo, baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico é confirmado por cariótipo. O tratamento é multidisciplinar e foca no manejo das complicações, incluindo cirurgia para correção de cardiopatias, terapia com hormônio de crescimento para baixa estatura e terapia de reposição hormonal para indução da puberdade e manutenção de características sexuais secundárias. O acompanhamento regular é essencial para monitorar e tratar as diversas condições associadas à síndrome.
Em recém-nascidos, as características incluem linfedema no dorso das mãos e pés, pescoço alado (pterygium colli), baixa implantação capilar e cardiopatias congênitas, como coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide.
A Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X em mulheres, resultando em um cariótipo 45,X ou mosaicos.
As complicações incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita, infertilidade), problemas cardíacos (hipertensão, dissecção aórtica), problemas renais, hipotireoidismo e dificuldades de aprendizado.
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