Síndrome de Turner: Diagnóstico e Manejo das Comorbidades

PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2025

Enunciado

A mãe acompanha sua filha de 16 anos com “atraso no desenvolvimento”. Ao exame físico, ela mede 1,43 m e pesa 78 Kg (IMC = 38.1). Apresenta fronte olímpica, encurtamento do quarto metacarpo, hipertelorismo mamilar e ausência de sinais de desenvolvimento sexual secundários. Nunca menstruou e a mãe relata dificuldades escolares. Ela apresenta níveis de FSH elevados. Assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) A provável etiologia da amenorreia primária deve ser obesidade grau II;
2. B) O quadro clínico é compatível com síndrome dos ovários micropolicísticos;
3. C) Faz parte da propedêutica uma ultrassonografia de vias urinárias e ecocardiograma;
4. D) Há indicação de se fazer a prescrição de agonista de gonadorrelina para reduzir os níveis de FSH.

Pérola Clínica

Adolescente com amenorreia primária + baixa estatura + FSH ↑ → suspeitar de Síndrome de Turner e investigar comorbidades cardíacas e renais.

Resumo-Chave

O FSH elevado confirma a falência ovariana (hipogonadismo hipergonadotrófico), típica da disgenesia gonadal na Síndrome de Turner. A investigação de comorbidades associadas, como coarctação da aorta e rim em ferradura, é mandatória devido à alta prevalência e morbidade.

Contexto Educacional

A Síndrome de Turner (ST) é uma cromossomopatia causada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X, afetando aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidas vivas do sexo feminino. É a causa mais comum de disgenesia gonadal e uma importante etiologia de baixa estatura e amenorreia primária. A suspeita clínica é fundamental para o diagnóstico precoce e manejo adequado das diversas comorbidades associadas. A fisiopatologia decorre da ausência de genes importantes localizados no cromossomo X, que são cruciais para o desenvolvimento ovariano e crescimento somático. O diagnóstico é suspeitado pelo fenótipo (baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo) e pela falência ovariana, que se manifesta como ausência de desenvolvimento puberal e amenorreia primária, com níveis elevados de gonadotrofinas (FSH e LH) devido à falta de feedback negativo dos esteroides sexuais. A confirmação é sempre feita pelo estudo do cariótipo. O manejo da ST é multidisciplinar. Além da terapia de reposição com hormônio do crescimento (GH) para otimizar a estatura final e da reposição estrogênica para induzir a puberdade e manter a saúde óssea, é mandatório o rastreamento ativo de comorbidades. As mais importantes são as cardiovasculares (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide, dilatação da aorta) e as renais (rim em ferradura, sistemas coletores duplicados), que exigem ecocardiograma e ultrassonografia de vias urinárias ao diagnóstico e acompanhamento regular.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados clínicos da Síndrome de Turner?

Os achados incluem baixa estatura desproporcional, disgenesia gonadal (levando a amenorreia primária e infertilidade), pescoço alado, tórax em escudo, hipertelorismo mamilar, implantação baixa dos cabelos e orelhas, e encurtamento do 4º metacarpo.

Por que o ecocardiograma e a USG de vias urinárias são essenciais em Turner?

São essenciais para rastrear comorbidades comuns e graves. Cerca de 30-50% das pacientes têm anomalias cardíacas (ex: coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e aproximadamente 30% têm anomalias renais (ex: rim em ferradura, duplicação ureteral).

Como diferenciar Síndrome de Turner de outras causas de amenorreia primária?

A combinação de fenótipo característico, baixa estatura e hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH e LH elevados) é altamente sugestiva. A confirmação diagnóstica é feita pelo cariótipo, que revela a monossomia do cromossomo X (45,X0) ou seus mosaicismos.

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