Síndrome de Turner: Infertilidade e Opções de Reprodução

IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2020

Enunciado

Paciente grávida de 20 semanas realizou diagnóstico pré-natal cromossômico e foi informada de que se tratava de feto com Síndrome de Turner. Sobre o diagnóstico, recomenda-se a essa paciente:

Alternativas

1. A) orientar o casal para interrupção da gravidez.
2. B) é uma condição que tende a se repetir e, desta forma, não seria conveniente novagravidez.
3. C) nesta síndrome, a infertilidade é comum, mas pode-se tentar fertilização in vitro comóvulo doação.
4. D) as formas em mosaico têm mais sintomatologia clínica como hipotireoidismo,hipertensão arterial e obesidade.
5. E) não se deve fazer terapia hormonal, pois apesar da síndrome, as dosagens plasmáticasde Estradiol, FSH e LH são normais.

Pérola Clínica

Síndrome de Turner (45,X) → infertilidade comum por disgenesia gonadal, mas FIV com óvulo doação é opção.

Resumo-Chave

A Síndrome de Turner, caracterizada pela monossomia do cromossomo X (45,X), leva à disgenesia gonadal, resultando em infertilidade primária. No entanto, avanços na medicina reprodutiva permitem que mulheres com Turner possam engravidar através de fertilização in vitro com óvulo doado, oferecendo uma opção para a parentalidade.

Contexto Educacional

A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou suas variantes em mosaico). É uma das aneuploidias mais comuns, com incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. O diagnóstico pode ser feito no pré-natal por cariótipo fetal ou após o nascimento, com manifestações clínicas variadas, incluindo baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo e malformações cardíacas e renais. A fisiopatologia central da Síndrome de Turner envolve a disgenesia gonadal, onde os ovários não se desenvolvem adequadamente, resultando em falência ovariana prematura e infertilidade. A ausência de um cromossomo X afeta o desenvolvimento folicular e a produção hormonal. O diagnóstico é confirmado por cariótipo. É crucial suspeitar da síndrome em meninas com baixa estatura inexplicada, amenorreia primária ou características dismórficas. O tratamento da Síndrome de Turner é multidisciplinar e foca no manejo dos sintomas e complicações. A terapia com hormônio de crescimento é indicada para baixa estatura, e a terapia de reposição hormonal com estrogênio e progesterona é essencial para o desenvolvimento das características sexuais secundárias e saúde óssea. Para a infertilidade, a fertilização in vitro com óvulo doado é a principal opção reprodutiva, permitindo que muitas mulheres com Turner realizem o desejo de ter filhos, com acompanhamento cuidadoso devido aos riscos cardiovasculares associados à gravidez.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é caracterizada por baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, amenorreia primária e infertilidade devido à disgenesia gonadal. Malformações cardíacas e renais também são comuns e devem ser investigadas.

Por que a infertilidade é comum na Síndrome de Turner?

A infertilidade na Síndrome de Turner ocorre devido à disgenesia gonadal, onde os ovários não se desenvolvem adequadamente, resultando em falência ovariana prematura e ausência de óvulos viáveis para concepção natural.

Quais são as opções reprodutivas para mulheres com Síndrome de Turner?

Para mulheres com Síndrome de Turner que desejam engravidar, a principal opção é a fertilização in vitro (FIV) utilizando óvulos doados, pois seus próprios ovários geralmente não produzem óvulos funcionais. A gestação requer acompanhamento especializado.

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