HSJ - Hospital São Julião (MS) — Prova 2015
O cariótipo que cursa em indivíduos com fenótipo feminino, baixa estatura, palato anômalo, cúbito valgo, implantação baixa do cabelo, pescoço alado e amenorreia primária é:
Síndrome de Turner (45 XO) → fenótipo feminino, baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo, amenorreia primária.
A Síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo X (45, XO), caracterizada por disgenesia gonadal e uma série de anomalias congênitas, incluindo baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e amenorreia primária, que são cruciais para o diagnóstico clínico.
A Síndrome de Turner é uma aneuploidia cromossômica sexual que afeta indivíduos com fenótipo feminino, sendo a monossomia do cromossomo X (45, XO) a causa mais comum. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. O reconhecimento precoce das características clínicas, como baixa estatura, pescoço alado e amenorreia primária, é fundamental para o diagnóstico e manejo adequado, prevenindo complicações a longo prazo e melhorando a qualidade de vida das pacientes. A fisiopatologia envolve a perda de genes no cromossomo X que são importantes para o desenvolvimento normal, especialmente ovariano e esquelético. O diagnóstico é confirmado por cariotipagem. A suspeita clínica surge a partir das características dismórficas e da falha no desenvolvimento puberal. O acompanhamento multidisciplinar é essencial, incluindo endocrinologista para terapia de reposição hormonal e tratamento da baixa estatura, cardiologista para anomalias cardíacas e nefrologista para anomalias renais. O tratamento visa mitigar os sintomas e complicações, como a terapia com hormônio de crescimento para a baixa estatura e a terapia de reposição estrogênica para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias. O prognóstico é geralmente bom com manejo adequado, mas as pacientes podem enfrentar desafios relacionados à fertilidade e ao risco aumentado de certas condições médicas, como hipertensão e doenças cardiovasculares.
Os principais sinais incluem baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo, implantação baixa do cabelo, palato anômalo, tórax em escudo, e amenorreia primária devido à disgenesia gonadal.
O cariótipo mais comum é 45, XO, indicando a ausência de um dos cromossomos sexuais X. Mosaicos como 45, XO/46, XX também podem ocorrer.
A amenorreia primária ocorre devido à disgenesia gonadal, onde os ovários não se desenvolvem adequadamente, resultando em falência ovariana prematura e ausência de puberdade espontânea.
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