HOA - Hospital de Olhos de Aparecida de Goiânia (GO) — Prova 2024
Uma paciente de 16 anos é encaminhada ao seu consultório de ginecologia após ter sua primeira menstruação muito tardia. A anamnese revela que ela tem estatura mais baixa que seus pares e um exame físico demonstra uma envergadura de asa mais longa que sua altura. Com base nos Critérios de Turner, qual das seguintes características você esperaria encontrar em seu exame?
Síndrome de Turner (45,X0): baixa estatura, amenorreia primária, envergadura > altura, e dismorfias como linha de cabelo baixa na nuca.
A Síndrome de Turner (45,X0) é uma condição genética caracterizada pela ausência parcial ou completa de um cromossomo X em mulheres. As características clássicas incluem baixa estatura, amenorreia primária (devido a disgenesia gonadal) e uma série de dismorfias, como pescoço alado, implantação baixa das orelhas e, como na alternativa correta, linha de cabelo baixa na nuca, além de envergadura de asa maior que a altura.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X0 ou mosaicismos). É uma das causas mais comuns de baixa estatura e amenorreia primária em mulheres, com uma prevalência de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. O reconhecimento precoce das suas características clínicas é fundamental para o manejo adequado e a melhoria da qualidade de vida das pacientes. As manifestações clínicas da Síndrome de Turner são variadas e podem incluir baixa estatura (quase universal), disgenesia gonadal (levando à amenorreia primária e infertilidade), e uma série de dismorfias. Entre as dismorfias mais comuns estão o pescoço alado (pterygium colli), implantação baixa das orelhas, linha de cabelo baixa na nuca, tórax em escudo com mamilos amplamente espaçados, cúbito valgo e anormalidades renais e cardíacas (como coarctação da aorta). A envergadura de asa maior que a altura é um sinal clássico de desproporção corporal. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por cariótipo. O tratamento envolve a reposição hormonal (estrogênio e progesterona) para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias, além de hormônio de crescimento para otimizar a estatura final. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para abordar as diversas complicações associadas à síndrome, incluindo problemas cardíacos, renais, tireoidianos e psicossociais.
Os principais achados incluem baixa estatura, amenorreia primária, pescoço alado, implantação baixa das orelhas, linha de cabelo baixa na nuca, cúbito valgo e tórax em escudo.
A envergadura de asa maior que a altura é uma característica da Síndrome de Turner devido a uma desproporção no crescimento dos membros, especialmente dos braços, em relação ao tronco e pernas.
O diagnóstico da Síndrome de Turner é confirmado pelo cariótipo, que revela a monossomia completa ou parcial do cromossomo X (45,X0 ou mosaicismos).
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