Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2022
A principal causa de óbito em pacientes portadores da síndrome de Turcot na infância é:
Síndrome de Turcot = pólipos colorretais + tumores cerebrais; em crianças, principal óbito é por meduloblastoma.
A Síndrome de Turcot é uma condição genética rara caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar (ou síndrome de Lynch) com tumores do sistema nervoso central. Em crianças, o meduloblastoma é o tumor cerebral mais comum e a principal causa de óbito.
A Síndrome de Turcot é uma condição genética rara que combina a predisposição a pólipos colorretais múltiplos e câncer colorretal com o desenvolvimento de tumores cerebrais. Sua importância reside na necessidade de rastreamento e manejo multidisciplinar precoce, dada a alta morbidade e mortalidade associadas. Existem dois subtipos genéticos principais: o tipo 1, associado a mutações no gene APC (o mesmo da Polipose Adenomatosa Familiar - FAP), que predispõe a meduloblastomas; e o tipo 2, associado a mutações nos genes de reparo de DNA (como MSH2, MLH1, PMS2, MSH6, característicos da Síndrome de Lynch), que predispõe a glioblastomas multiformes. O diagnóstico é clínico, baseado na presença das duas manifestações, e confirmado por testes genéticos. Em crianças, o meduloblastoma é o tumor cerebral mais frequente na Síndrome de Turcot tipo 1 e representa a principal causa de óbito. O manejo envolve vigilância rigorosa para ambos os tipos de tumores, com colonoscopias regulares e exames de imagem cerebrais. O tratamento é complexo, envolvendo cirurgia, quimioterapia e radioterapia, e o prognóstico depende do tipo e estágio dos tumores.
A Síndrome de Turcot é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon (com alto risco de câncer colorretal) associados a tumores do sistema nervoso central, como meduloblastomas ou glioblastomas.
Existem dois tipos principais: o tipo 1, associado a mutações no gene APC (como na Polipose Adenomatosa Familiar - FAP) e a meduloblastomas; e o tipo 2, associado a mutações nos genes de reparo de DNA (como na Síndrome de Lynch) e a glioblastomas multiformes.
Em crianças com Síndrome de Turcot tipo 1 (associada a mutações APC), o meduloblastoma é o tumor cerebral mais comum e agressivo. Devido à sua localização e potencial de metástase, as complicações neurológicas e a progressão do meduloblastoma frequentemente resultam em alta mortalidade nessa faixa etária.
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