UniEVANGÉLICA - Universidade Evangélica de Goiás — Prova 2020
A associação de pólipos adenomatosos colorretais e neoplasia primária do sistema nervoso central como o meduloblastoma é observada em qual síndrome de câncer hereditário?
Pólipos adenomatosos colorretais + Meduloblastoma = Síndrome de Turcot.
A Síndrome de Turcot é uma condição genética rara caracterizada pela associação de polipose adenomatosa colorretal (com múltiplos pólipos adenomatosos) e tumores do sistema nervoso central, sendo o meduloblastoma o mais comum. É uma variante de síndromes de polipose hereditárias, com implicações importantes para o rastreamento e manejo do câncer.
A Síndrome de Turcot é uma síndrome de câncer hereditário rara, caracterizada pela coexistência de polipose adenomatosa colorretal e tumores primários do sistema nervoso central. É de grande importância clínica devido ao alto risco de desenvolvimento de câncer colorretal e cerebral em idades jovens. Sua epidemiologia é pouco conhecida devido à raridade, mas é crucial para o aconselhamento genético e rastreamento familiar. A fisiopatologia da Síndrome de Turcot é heterogênea, com duas variantes genéticas principais. Uma forma está associada a mutações no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), a mesma mutação encontrada na Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), e é tipicamente ligada ao desenvolvimento de meduloblastomas. A outra forma está associada a mutações nos genes de reparo de DNA (Mismatch Repair - MMR), como na Síndrome de Lynch (HNPCC), e é mais frequentemente associada a glioblastomas multiformes. O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo. O tratamento envolve o rastreamento rigoroso para câncer colorretal (colonoscopias regulares) e para tumores cerebrais (neuroimagem). O prognóstico depende do tipo e estágio dos tumores desenvolvidos. O aconselhamento genético é essencial para os pacientes e seus familiares, visando identificar indivíduos em risco e implementar estratégias de prevenção e vigilância adequadas.
A Síndrome de Turcot é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos colorretais e tumores primários do sistema nervoso central, sendo o meduloblastoma o mais frequentemente associado.
A Síndrome de Turcot pode ser causada por mutações em genes diferentes. Uma forma está associada a mutações no gene APC (como na Polipose Adenomatosa Familiar), e outra forma está ligada a mutações nos genes de reparo de DNA (MMR), como na Síndrome de Lynch.
Os tumores cerebrais mais comuns na Síndrome de Turcot são o meduloblastoma (associado a mutações no gene APC) e o glioblastoma multiforme (associado a mutações nos genes MMR).
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