UFU/HC - Hospital de Clínicas de Uberlândia (MG) — Prova 2015
Mário, 17 anos, foi internado apresentando cefaleia intensa, náuseas, vômitos e diarreia com presença de pequena quantidade de sangue nas evacuações. Seu estado geral era bom e seus pais referiam que o mesmo fazia uso constante de analgésicos para crises frequentes de cefaleia, quase sempre acompanhadas de tonturas e desmaios. Seu funcionamento intestinal era irregular e apresentava episódios de diarreia, muitas vezes com rajas de sangue. Foi então submetido à tomografia de crânio que mostrou um tumor caracterizado como sendo um glioblastoma multiforme. Uma colonoscopia com biópsia revelou ao longo de todo cólon uma polipose adenomatosa. Diante deste quadro clínico, o diagnóstico é:
Polipose adenomatosa colônica + tumor SNC (glioblastoma) em jovem → Síndrome de Turcot.
A Síndrome de Turcot é uma condição autossômica recessiva ou dominante rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa colorretal (semelhante à FAP) com tumores do sistema nervoso central, mais comumente glioblastoma multiforme ou meduloblastoma. A presença de polipose colônica e um tumor cerebral em um paciente jovem é altamente sugestiva desse diagnóstico.
A Síndrome de Turcot é uma condição genética rara que se enquadra no espectro das síndromes de polipose colorretal hereditárias, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa do cólon com tumores do sistema nervoso central (SNC). Essa síndrome é de grande importância clínica devido ao alto risco de desenvolvimento de câncer colorretal e tumores cerebrais em idades precoces. A apresentação clínica, como no caso de Mário, com cefaleia, náuseas, vômitos e diarreia com sangue, juntamente com a detecção de um glioblastoma multiforme e polipose adenomatosa, é altamente indicativa. Existem dois subtipos genéticos principais da Síndrome de Turcot. O primeiro está associado a mutações no gene APC, o mesmo gene responsável pela Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), e geralmente se manifesta com glioblastoma multiforme. O segundo subtipo está ligado a mutações em genes de reparo de DNA (MMR), como os envolvidos na Síndrome de Lynch (HNPCC), e é mais frequentemente associado a meduloblastomas. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo adequado, incluindo vigilância oncológica rigorosa tanto para o cólon quanto para o SNC. O tratamento da Síndrome de Turcot envolve a ressecção dos tumores cerebrais e o manejo da polipose colônica, que geralmente requer colectomia total devido ao alto risco de malignização dos pólipos. O prognóstico é variável e depende do tipo e agressividade dos tumores, especialmente o glioblastoma, que possui um prognóstico reservado. Aconselhamento genético é fundamental para os pacientes e suas famílias, dada a natureza hereditária da síndrome.
A Síndrome de Turcot é caracterizada pela presença de polipose adenomatosa colorretal, geralmente em grande número, associada a tumores do sistema nervoso central, como glioblastoma multiforme ou meduloblastoma, manifestando-se frequentemente em idade jovem.
Existem dois tipos principais: um associado a mutações no gene APC (semelhante à FAP, com glioblastoma) e outro associado a mutações em genes de reparo de DNA (MMR, como na Síndrome de Lynch, com meduloblastoma). Essa distinção genética influencia o tipo de tumor cerebral predominante.
A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) que, além da polipose colônica, apresenta manifestações extracolônicas como osteomas, tumores de tecidos moles (cistos epidermoides, fibromas) e dentes supranumerários, mas não tipicamente tumores cerebrais como o glioblastoma.
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