Síndrome TAR: Diagnóstico e Evolução da Trombocitopenia

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Pode-se afirmar a respeito da síndrome TAR (thrombocytopenia-absent radius syndrome), que:

Alternativas

1. A) Nenhuma alteração molecular foi identificada até o momento.
2. B) Na medula óssea, é visualizado hiperplasia de megacariócitos.
3. C) Os polegares estão ausentes nestes pacientes.
4. D) A trombocitopenia tende a remitir ao longo dos primeiros anos de vida.

Pérola Clínica

TAR = Ausência de rádio + Presença de polegares + Plaquetopenia que melhora com a idade.

Resumo-Chave

A Síndrome TAR é uma condição autossômica recessiva rara onde a trombocitopenia é grave no período neonatal, mas tende a melhorar espontaneamente nos primeiros anos de vida.

Contexto Educacional

A Síndrome TAR é causada por uma deleção no cromossomo 1q21.1 combinada com uma variante hipomórfica no gene RBM8A. É uma patologia de herança complexa que desafia o diagnóstico neonatal. O reconhecimento precoce é vital para o manejo agressivo da trombocitopenia nos primeiros meses, evitando desfechos fatais antes da melhora fisiológica esperada da contagem plaquetária. Clinicamente, além da aplasia radial bilateral com preservação de polegares, os pacientes podem apresentar alergia ao leite de vaca e outras malformações esqueléticas ou cardíacas. O tratamento é majoritariamente de suporte, com transfusões de plaquetas se necessário, e intervenções ortopédicas planejadas para melhorar a funcionalidade dos membros superiores.

Perguntas Frequentes

Como diferenciar a Síndrome TAR da Anemia de Fanconi?

A principal distinção clínica reside nos polegares: na Síndrome TAR (Thrombocytopenia-Absent Radius), os polegares estão invariavelmente presentes, apesar da ausência bilateral do rádio. Já na Anemia de Fanconi e na Síndrome de Holt-Oram, as anomalias radiais frequentemente acompanham a ausência ou hipoplasia dos polegares. Além disso, a TAR manifesta trombocitopenia já ao nascimento, enquanto a falência medular na Fanconi costuma surgir após os 5 anos de idade.

Qual a evolução natural da trombocitopenia na Síndrome TAR?

A trombocitopenia na Síndrome TAR é mais severa durante o primeiro ano de vida, período em que o risco de hemorragias intracranianas é maior. No entanto, para os pacientes que sobrevivem a esse período crítico, a contagem de plaquetas apresenta uma tendência de melhora gradual e remissão espontânea ao longo da infância, frequentemente atingindo níveis seguros ou normais na idade escolar.

Qual o achado na medula óssea de pacientes com TAR?

Diferente de outras causas de destruição periférica, a medula óssea na Síndrome TAR revela uma hipoplasia ou ausência seletiva de megacariócitos. As outras linhagens celulares (eritroide e mieloide) costumam estar preservadas, o que caracteriza a natureza específica da falha na produção plaquetária nesta síndrome genética.

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