UNESC - Centro Universitário do Espírito Santo — Prova 2022
Comparece ao ambulatório de ginecologia uma paciente com 19 anos. Relata nunca ter menstruado, apresenta ausência de caracteres sexuais secundários, e traz os seguintes exames: ultrassonografia demonstrando útero de tamanho normal para a idade e gônadas em fita, cariótipo 46 XY, FSH 80. Considerando essas informações, podemos afirmar que seu diagnóstico é:
46 XY + Amenorreia primária + Gônadas em fita + FSH ↑ + Útero normal = Síndrome de Swyer.
A Síndrome de Swyer (Disgenesia Gonadal Pura 46 XY) é caracterizada por um cariótipo masculino (46 XY) em um indivíduo com fenótipo feminino, amenorreia primária, ausência de caracteres sexuais secundários, gônadas em fita e níveis elevados de FSH, indicando falha gonadal primária. O útero é geralmente presente e de tamanho normal.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, é um desafio diagnóstico complexo. Dentre suas múltiplas causas, as anomalias da diferenciação sexual representam um grupo importante. A Síndrome de Swyer, ou Disgenesia Gonadal Pura 46 XY, é uma condição rara que se enquadra nesse contexto, sendo crucial para residentes compreenderem seus critérios diagnósticos. Clinicamente, pacientes com Síndrome de Swyer apresentam fenótipo feminino normal ao nascimento, mas falham em desenvolver caracteres sexuais secundários na puberdade, resultando em amenorreia primária. A investigação revela um cariótipo 46 XY, a presença de útero e trompas de Falópio (devido à ausência de produção de hormônio anti-mülleriano pelos testículos disgenéticos), e gônadas em fita (rudimentares e não funcionais). Os níveis hormonais são caracterizados por FSH e LH elevados, refletindo a falha gonadal primária em produzir estrogênios e androgênios. O diagnóstico é confirmado pela combinação desses achados. O manejo inclui a gonadectomia profilática devido ao alto risco de malignização das gônadas disgenéticas (especialmente gonadoblastoma e disgerminoma), seguida por terapia de reposição hormonal com estrogênio e progesterona para induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e manter a saúde óssea. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são componentes essenciais do cuidado a essas pacientes.
As características incluem amenorreia primária, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários na puberdade, cariótipo 46 XY, gônadas em fita (disgenéticas), útero e genitália externa feminina normais, e níveis elevados de FSH e LH devido à falha gonadal primária (hipergonadismo hipogonadotrófico).
A Síndrome de Swyer é geralmente causada por mutações ou deleções no gene SRY (Sex-determining Region Y) no cromossomo Y, que é essencial para a diferenciação testicular. A ausência de função do SRY impede o desenvolvimento dos testículos, resultando em gônadas disgenéticas que não produzem hormônios sexuais.
O cariótipo é fundamental para identificar anomalias cromossômicas, como 46 XY na Síndrome de Swyer ou 45 X0 na Síndrome de Turner. Níveis elevados de FSH indicam falha gonadal primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), enquanto níveis baixos ou normais sugerem falha hipotalâmica ou hipofisária (hipogonadismo hipogonadotrófico), auxiliando no diagnóstico diferencial da amenorreia primária.
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