SMS João Pessoa - Secretaria Municipal de Saúde de João Pessoa (PB) — Prova 2024
Paciente 18 anos de idade, com história de amenorréia primária, cariótipo 46 XY, apresenta estatura de 1,62 cm, mamas Tanner 1, vulva de aspecto infantil e presença de vagina e útero. A Ultrassonografia não visualizou gônadas. A hipótese diagnóstica é:
Amenorreia primária + cariótipo 46 XY + útero presente + gônadas ausentes = Síndrome de Swyer.
A Síndrome de Swyer é uma forma de disgenesia gonadal pura 46 XY, onde há falha no desenvolvimento testicular, resultando em gônadas em fita. A ausência de testosterona e AMH leva à formação de genitália interna e externa feminina, mas sem desenvolvimento puberal espontâneo.
A Síndrome de Swyer é uma condição rara de disgenesia gonadal pura 46 XY, representando uma causa importante de amenorreia primária. Sua prevalência é baixa, mas o reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado e prevenção de complicações. É fundamental para residentes de ginecologia, endocrinologia e pediatria compreenderem essa condição. Fisiopatologicamente, a Síndrome de Swyer resulta de uma mutação no gene SRY ou em outros genes envolvidos na cascata de diferenciação testicular. A ausência de testículos funcionais impede a produção de testosterona e do hormônio antimülleriano (AMH), levando ao desenvolvimento de genitália interna e externa feminina, mas com gônadas em fita que não produzem hormônios sexuais. O diagnóstico é confirmado por cariótipo 46 XY e ultrassonografia que não visualiza gônadas, mas sim útero e vagina. O tratamento envolve a gonadectomia profilática para evitar o risco de gonadoblastoma e outros tumores, que pode ser de até 30% nas gônadas disgenéticas. Posteriormente, a terapia de reposição hormonal com estrogênios e progestagênios é iniciada para induzir o desenvolvimento das características sexuais secundárias e manter a densidade óssea, melhorando a qualidade de vida da paciente.
A Síndrome de Swyer se manifesta com amenorreia primária, cariótipo 46 XY, genitália externa feminina (vulva infantil), presença de útero e vagina, e ausência de desenvolvimento mamário (mamas Tanner 1), devido à falha no desenvolvimento gonadal.
A principal diferença é a presença de útero na Síndrome de Swyer, enquanto na Síndrome de Insensibilidade Androgênica completa o útero está ausente. Ambas apresentam cariótipo 46 XY e genitália externa feminina, mas a fisiopatologia e o manejo são distintos.
Após o diagnóstico, a conduta inclui a gonadectomia profilática devido ao risco de malignização das gônadas em fita, seguida por terapia de reposição hormonal para induzir o desenvolvimento puberal e prevenir osteoporose.
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