UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2020
Paciente de 3 meses, encaminhado ao serviço de pediatria de referência, por lesão extensa em face. A mãe refere que, no nascimento, a criança não apresentava qualquer lesão na face. Após alguns dias, surgiram manchas avermelhadas no lado esquerdo da face, que evoluíram e aumentaram de tamanho, ocupando toda a lateral do rosto, desde a fronte até o mento. A lesão apresenta relevo e algumas crostas hemáticas que a mãe refere ter sido locais que apresentaram sangramento. A criança apresenta dificuldade para realizar a abertura da pálpebra à esquerda, e a lesão no nariz também faz alguma obstrução nasal. A conduta mais adequada, neste caso, é:
Lesão vascular facial extensa (nevus flammeus) em lactente com obstrução ocular/nasal → suspeitar Sturge-Weber → investigar SNC.
A presença de um nevus flammeus extenso na face, especialmente com distribuição trigeminal (V1/V2), em um lactente, levanta forte suspeita de Síndrome de Sturge-Weber. A dificuldade de abertura da pálpebra e obstrução nasal indicam envolvimento local importante, mas a prioridade é investigar o sistema nervoso central para angiomatose leptomeníngea, que pode causar convulsões e atraso no desenvolvimento.
A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma facomatose rara, congênita, caracterizada por uma malformação capilar (nevus flammeus ou mancha vinho do porto) na face, angiomatose leptomeníngea ipsilateral e, frequentemente, glaucoma. A incidência é de aproximadamente 1 em 50.000 nascidos vivos, e sua importância clínica reside nas graves complicações neurológicas e oculares que podem afetar significativamente o desenvolvimento e a qualidade de vida do paciente. A fisiopatologia envolve uma mutação somática no gene GNAQ, resultando em malformações vasculares. O diagnóstico é clínico, baseado na presença do nevus flammeus, e confirmado por exames de imagem do SNC, como a ressonância magnética (RM) com contraste, que pode revelar a angiomatose leptomeníngea. A suspeita deve ser alta em qualquer criança com nevus flammeus facial extenso, especialmente se envolver a pálpebra superior ou a região da testa, ou se houver história de convulsões. O tratamento da SSW é multidisciplinar e focado no manejo das complicações. As convulsões são tratadas com anticonvulsivantes, e o glaucoma pode exigir cirurgia. O nevus flammeus cutâneo pode ser tratado com laser. O prognóstico varia amplamente dependendo da extensão do envolvimento cerebral e da resposta ao tratamento das convulsões. O acompanhamento regular com neurologista, oftalmologista e dermatologista é essencial para otimizar os resultados.
Os principais sinais de alerta incluem um nevus flammeus (mancha vinho do porto) extenso na face, especialmente nas regiões inervadas pelo nervo trigêmeo (V1/V2), convulsões, atraso no desenvolvimento e glaucoma congênito. O envolvimento ocular ou nasal da lesão cutânea também é um forte indicativo.
A investigação do SNC é crucial para detectar a angiomatose leptomeníngea, uma malformação vascular cerebral que pode levar a convulsões refratárias, déficits neurológicos progressivos e atraso cognitivo. A detecção precoce permite o manejo adequado das complicações neurológicas.
O tratamento a laser é indicado para clarear o nevus flammeus cutâneo, principalmente por razões estéticas e para prevenir o espessamento da lesão. No entanto, não trata as manifestações neurológicas ou oculares da síndrome, que requerem abordagens terapêuticas específicas.
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