CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2012
Qual das lesões abaixo mais comumente pode ser encontrada no fundo de olho de um paciente que usa medicamentos por crises convulsivas e que apresenta mancha violácea na hemiface desde o nascimento?
Mancha vinho do porto + Crises convulsivas → Hemangioma difuso da coroide (Sturge-Weber).
A Síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose caracterizada por malformações vasculares capilares e venosas que afetam a face, o cérebro e os olhos (hemangioma de coroide).
A Síndrome de Sturge-Weber (angiomatose encefalotrigeminal) pertence ao grupo das facomatoses. Sua origem é uma mutação somática ativadora no gene GNAQ. A tríade clássica envolve o nevo flâmeo facial, angiomatose leptomeníngea ipsilateral e malformações vasculares oculares. O hemangioma difuso da coroide ocorre em cerca de 40-50% dos pacientes com a síndrome. Além do aspecto de 'ketchup de tomate', pode levar à exsudação sub-retiniana e descolamento de retina seroso, resultando em perda visual grave. Outra preocupação oftalmológica crítica é o glaucoma, que pode estar presente desde o nascimento (buftalmia) ou se desenvolver na infância/idade adulta devido ao aumento da pressão venosa episcleral ou anomalias do ângulo iridocorneano.
É uma malformação vascular benigna que causa um espessamento generalizado da coroide. No exame de fundo de olho, apresenta-se como uma coloração vermelho-alaranjada intensa, classicamente descrita como fundo em 'ketchup de tomate'. É quase patognomônico da Síndrome de Sturge-Weber quando associado a sinais cutâneos.
A mancha violácea (nevo flâmeo ou mancha em vinho do porto) na distribuição do nervo trigêmeo (especialmente ramos V1 e V2) está fortemente associada ao risco de angiomatose leptomeníngea e hemangioma de coroide ipsilateral. O glaucoma também é uma complicação frequente nesses pacientes.
O diagnóstico é clínico, baseado na presença do nevo flâmeo facial congênito associado a sintomas neurológicos (crises convulsivas, hemiparesia) ou achados oculares. Exames de imagem como RM de crânio com contraste podem mostrar a angiomatose leptomeníngea e calcificações corticais em 'trilho de trem'.
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