CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2015
Criança nasceu com mancha violácea acometendo a região frontal , orbital e malar à direita. Apresentou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas recorrentes. Uma baixa acuidade visual à direita pode estar relacionada com:
Mancha vinho do porto + Convulsões + Glaucoma → Síndrome de Sturge-Weber (Hemangioma de Coroide).
A Síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose caracterizada por malformações vasculares capilares. O glaucoma e o hemangioma de coroide são as principais causas de perda visual ipsilateral à mancha cutânea.
A Síndrome de Sturge-Weber (angiomatose encefalotrigeminal) é uma condição neuro-oculocutânea não hereditária causada por uma mutação somática no gene GNAQ. A mancha vinho do porto (naevus flammeus) segue geralmente a distribuição do nervo trigêmeo, especialmente os ramos V1 e V2. O manejo exige uma equipe multidisciplinar. O glaucoma associado é frequentemente refratário ao tratamento clínico, exigindo intervenções cirúrgicas como goniotomia ou trabeculotomia em casos infantis, ou procedimentos filtrantes em adultos. O hemangioma de coroide difuso pode necessitar de tratamento com terapia fotodinâmica ou radioterapia se houver ameaça à visão por exsudação sub-retiniana.
A baixa acuidade visual pode ser causada por diversos mecanismos: 1) Glaucoma (congênito ou juvenil), devido ao aumento da pressão venosa episcleral ou anomalias do ângulo; 2) Hemangioma de coroide, que pode causar descolamento de retina exsudativo ou degeneração do epitélio pigmentado; 3) Ambliopia secundária ao erro refracional ou estrabismo; e 4) Atrofia cortical por crises convulsivas ou isquemia cerebral.
O glaucoma nesta síndrome pode ser precoce (tipo bupftalmos) ou tardio. O mecanismo envolve frequentemente uma combinação de malformação do ângulo iridocorneano (pré-trabecular) e, mais caracteristicamente, o aumento da pressão venosa episcleral devido a malformações vasculares (pós-trabecular), dificultando o escoamento do humor aquoso.
O hemangioma de coroide na Síndrome de Sturge-Weber é tipicamente do tipo difuso, conferindo ao fundo de olho uma coloração vermelho-viva intensa, descrita classicamente como 'fundo em ketchup' (tomato catsup fundus), em contraste com o aspecto mais localizado dos hemangiomas circunscritos.
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