Síndrome de Sturge-Weber: Glaucoma e Manifestações Oculares

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Assinale a alternativa correta sobre a síndrome de Sturge-Weber:

Alternativas

1. A) O glaucoma é geralmente bilateral.
2. B) Está associada a schwannomas do acústico.
3. C) É mais comum em mulheres.
4. D) O glaucoma é ipsilateral ao hemangioma.

Pérola Clínica

Sturge-Weber → Mancha vinho do porto + Glaucoma ipsilateral + Angioma leptomeníngeo.

Resumo-Chave

A Síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose não hereditária caracterizada por malformações vasculares capilares. O glaucoma ocorre em até 50% dos casos, sendo quase sempre ipsilateral à mancha cutânea.

Contexto Educacional

A Síndrome de Sturge-Weber, ou angiomatose encefalotrigeminal, é uma facomatose esporádica causada por uma mutação somática no gene GNAQ. Clinicamente, define-se pela tríade de mancha vinho do porto facial, angioma leptomeníngeo e malformações vasculares oculares. A relevância clínica reside no risco elevado de glaucoma e cegueira, além de morbidade neurológica significativa. O manejo exige equipe multidisciplinar composta por dermatologistas, neurologistas e oftalmologistas para controle de pressão intraocular e crises convulsivas.

Perguntas Frequentes

Qual a causa do glaucoma na Síndrome de Sturge-Weber?

O glaucoma na Síndrome de Sturge-Weber (SSW) possui fisiopatologia multifatorial. Em crianças pequenas, pode estar relacionado a anomalias no desenvolvimento do ângulo da câmara anterior (semelhante ao glaucoma congênito primário). Em pacientes mais velhos, a causa principal é o aumento da pressão venosa episcleral devido a malformações vasculares (shunts arteriovenosos), o que dificulta o escoamento do humor aquático. É fundamental o monitoramento vitalício, pois o glaucoma pode surgir em qualquer idade, embora seja mais comum quando a mancha vinho do porto envolve as pálpebras superior e inferior.

Como é feito o diagnóstico da SSW?

O diagnóstico é clínico, baseado na presença da mancha vinho do porto (nevus flammeus) na distribuição do nervo trigêmeo, associada a achados neurológicos ou oculares. A ressonância magnética de crânio com contraste (gadolínio) é o padrão-ouro para identificar o angioma leptomeníngeo, frequentemente demonstrando realce pial e calcificações corticais em 'trilho de trem' em fases mais tardias. O exame oftalmológico completo é obrigatório para rastrear glaucoma e hemangiomas de coroide.

Quais as principais complicações neurológicas?

As complicações neurológicas mais frequentes incluem crises epilépticas (frequentemente refratárias e de início precoce), hemiparesia contralateral à lesão cerebral, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e déficits cognitivos. As crises resultam da hipóxia cortical crônica causada pela estase vascular no angioma leptomeníngeo. O tratamento foca no controle das convulsões com fármacos antiepilépticos e, em casos selecionados e graves, hemisferectomia.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.