AMRIGS - Associação Médica do Rio Grande do Sul — Prova 2024
Neonato com 39 semanas de idade gestacional apresenta desde o nascimento mancha de coloração vinhosa intensa, homogênea, acometendo parte da hemiface esquerda, incluindo região periorbitária. Restante do corpo sem alterações. Com base na possibilidade de associação com síndrome de Sturge-Weber, qual exame complementar é o mais indicado para elucidação diagnóstica?
Mancha vinho do porto facial + suspeita Sturge-Weber → Angioressonância de crânio para angiomatose leptomeníngea.
A Síndrome de Sturge-Weber é caracterizada pela tríade de angioma facial (mancha vinho do porto), angiomatose leptomeníngea e glaucoma. A angioressonância de crânio é o exame de imagem mais sensível para detectar a angiomatose leptomeníngea, que é a base das manifestações neurológicas.
A Síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose rara, congênita, caracterizada por uma malformação vascular que afeta a pele, o cérebro e os olhos. A manifestação cutânea clássica é a mancha vinho do porto (nevus flammeus) na face, geralmente unilateral e na distribuição do nervo trigêmeo. A presença dessa mancha, especialmente se envolver a pálpebra superior, levanta forte suspeita da síndrome e da necessidade de investigação de envolvimento cerebral e ocular. O diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber é clínico, mas a confirmação do envolvimento cerebral é crucial para o manejo e prognóstico. A angiomatose leptomeníngea ipsilateral à mancha facial é a principal característica neurológica, causando convulsões, déficits neurológicos e atraso no desenvolvimento. A angioressonância de crânio (RM com contraste) é o exame complementar mais sensível e específico para detectar essa angiomatose, que se manifesta como realce leptomeníngeo e, em casos mais avançados, atrofia cortical e calcificações. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar as manifestações clínicas. As convulsões são tratadas com anticonvulsivantes, o glaucoma com colírios ou cirurgia, e a mancha vinho do porto com laserterapia. O acompanhamento neurológico e oftalmológico é essencial desde o nascimento para minimizar as complicações e otimizar o desenvolvimento do neonato.
Os achados incluem mancha vinho do porto na face (geralmente unilateral e na distribuição do nervo trigêmeo), angiomatose leptomeníngea (causando convulsões e déficits neurológicos) e glaucoma.
A angioressonância (RM com contraste) oferece melhor resolução para visualizar as malformações vasculares piais e a atrofia cortical associada, enquanto a TC pode mostrar apenas calcificações tardias.
As complicações neurológicas incluem convulsões (frequentemente refratárias), déficits motores (hemiparesia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, resultantes da angiomatose leptomeníngea.
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