FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2020
Uma menina de 6 anos de idade é levada a uma clínica pediátrica com uma queixa de baixa estatura. Ela é fruto de um casamento não consanguíneo, nascida a termo de cesariana eletiva. Seu peso ao nascer foi de 2,1 kg e 43 cm. No período pós-natal, ficou internada na unidade porque foi inicialmente alimentada por sonda por dificuldades alimentares. Seu desenvolvimento neuropsicomotor foi levemente atrasado. No exame, ela tem fácies triangular, com testa grande e clinodactilia do quinto dedo. Seu peso e altura estão ambos abaixo do terceiro percentil. Observa-se assimetria dos membros inferiores, com hipertrofia do membro inferior esquerdo e discrepância de 2,5 cm no comprimento da perna. Qual é o diagnóstico mais provável neste caso?
Baixa estatura + peso baixo ao nascer + assimetria corporal + fácies triangular → Síndrome de Silver-Russell.
A Síndrome de Silver-Russell é uma condição genética caracterizada por restrição de crescimento intrauterino e pós-natal, assimetria corporal, fácies triangular e dificuldades alimentares, sendo o diagnóstico baseado em um conjunto de achados clínicos.
A Síndrome de Silver-Russell (SSR) é um distúrbio genético raro caracterizado por restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e pós-natal, resultando em baixa estatura. É uma condição importante a ser reconhecida na pediatria devido ao seu impacto no desenvolvimento e na qualidade de vida das crianças afetadas. A prevalência é estimada em 1:30.000 a 1:100.000 nascidos vivos. A fisiopatologia da SSR está associada a alterações genéticas, principalmente hipometilação do cromossomo 11p15.5 ou dissomia uniparental materna do cromossomo 7. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado em um conjunto de características fenotípicas. Os sinais clássicos incluem baixo peso e comprimento ao nascer, baixa estatura persistente, assimetria corporal (hemicorpo), fácies triangular com testa proeminente e queixo pontudo, clinodactilia do quinto dedo e dificuldades alimentares que podem levar à necessidade de sonda. O manejo da SSR é multidisciplinar e focado no suporte nutricional para superar as dificuldades alimentares e na terapia com hormônio de crescimento para melhorar o crescimento. O acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor é importante, e intervenções precoces podem ser necessárias. O prognóstico geral é bom, com inteligência geralmente normal, mas a baixa estatura e as dificuldades alimentares requerem atenção contínua.
Os critérios incluem restrição de crescimento pré e pós-natal, assimetria corporal, macrocefalia relativa, fácies triangular com testa proeminente, clinodactilia do quinto dedo e dificuldades alimentares, que são fundamentais para o diagnóstico clínico.
O desenvolvimento neuropsicomotor pode ser levemente atrasado em alguns casos, embora a inteligência geralmente seja normal. A intervenção precoce com terapias de suporte é importante para maximizar o potencial de desenvolvimento da criança.
O tratamento inclui acompanhamento nutricional para as dificuldades alimentares e, em muitos casos, terapia com hormônio de crescimento para melhorar o crescimento e a altura final, além de manejo da assimetria e outras manifestações clínicas.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo