Síndrome de Silver-Russell: Diagnóstico Clínico e Genético

IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Menino de 2 anos é trazido a consulta pediátrica pelos seus progenitores, que referem preocupação com o peso e a estatura do filho, já que, durante a gestação, apresentara quadro de crescimento intrauterino restrito (CIUR) e, atualmente, apresenta dificuldade para se alimentar. Ao exame físico, a criança apresenta peso de 7,4 kg e estatura de 70 cm (ganho de 1 kg e 8 cm em 1 ano), face triangular, hemi-hipertrofia corpórea (membros superior e inferior esquerdos hipertrofiados). A principal hipótese diagnóstica para o caso descrito é síndrome de:

Alternativas

  1. A) Noonan.
  2. B) Prader-Willi.
  3. C) Silver-Russel.
  4. D) Hermansky-Pudlak.

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