PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2023
Pedrinho, de 8 meses, é internado com quadro de septicemia. Sua mãe relata que esta é a sexta internação hospitalar, sendo as anteriores para tratamento de pneumonia grave (dois episódios), otite acompanhada de meningite e três episódios de infecção cutânea extensa. A criança tem episódios frequentes de diarreia, com eliminação de fezes gordurosas. Ao exame clínico, a criança apresenta déficit de crescimento importante. Exames iniciais, realizados na internação, mostram anemia, leucopenia e plaquetopenia. Radiografia de tórax e abdome normais, porém observam-se alterações ósseas metafisárias. O diagnóstico mais provável de sua doença de base é
Infecções recorrentes + insuficiência pancreática + citopenias + alterações metafisárias → Síndrome de Shwachman-Diamond.
A Síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pela tríade de insuficiência pancreática exócrina, disfunção da medula óssea (neutropenia, anemia, plaquetopenia) e disostose metafisária, levando a infecções recorrentes e má absorção.
A Síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) é uma doença autossômica recessiva rara, causada por mutações no gene SBDS, que afeta múltiplos sistemas. É uma condição pediátrica grave que se manifesta tipicamente no primeiro ano de vida, caracterizada por uma tríade clássica: insuficiência pancreática exócrina, disfunção da medula óssea e anomalias esqueléticas. A má absorção leva a diarreia gordurosa e déficit de crescimento, enquanto a neutropenia crônica predispõe a infecções bacterianas recorrentes e graves, como pneumonia e otite. O diagnóstico da SSD é suspeitado pela combinação de sintomas clínicos e achados laboratoriais. A insuficiência pancreática é confirmada por baixos níveis de elastase fecal ou teste de estimulação pancreática. A disfunção da medula óssea se manifesta como neutropenia (a mais comum), anemia e/ou plaquetopenia. As alterações ósseas metafisárias são visíveis em radiografias. O diagnóstico definitivo é genético, pela identificação de mutações no gene SBDS. O manejo da SSD é multidisciplinar e de suporte, focando na reposição de enzimas pancreáticas, suplementação de vitaminas lipossolúveis, tratamento de infecções e monitoramento hematológico devido ao risco aumentado de síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda. É crucial para residentes de pediatria reconhecer essa síndrome rara devido à sua complexidade e potencial gravidade.
As manifestações incluem insuficiência pancreática exócrina (má absorção, fezes gordurosas, déficit de crescimento), disfunção da medula óssea (neutropenia, anemia, plaquetopenia, infecções recorrentes) e anomalias esqueléticas, principalmente disostose metafisária.
Ambas podem apresentar insuficiência pancreática e infecções respiratórias. No entanto, a Síndrome de Shwachman-Diamond se distingue pela presença de citopenias (especialmente neutropenia) e alterações ósseas metafisárias, além de um teste do suor normal, que é positivo na fibrose cística.
O tratamento é de suporte e visa controlar os sintomas. Inclui reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, manejo das infecções (antibióticos, G-CSF para neutropenia grave) e monitoramento para complicações hematológicas, como a síndrome mielodisplásica e leucemia.
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