AFAMCI - Hospital dos Plantadores de Cana (RJ) — Prova 2015
Lactente de oito meses é internado com quadro de septicemia. Sua mãe relata que esta é a sexta internação hospitalar, sendo as anteriores para tratamento de pneumonia grave (dois episódios), otite acompanhada de meningite e três episódios de infecção cutânea extensa. Ela diz também que a criança tem episódios frequentes de diarreia, com eliminação de fezes gordurosas. Ao exame clínico, a criança apresenta déficit de crescimento importante. Exames iniciais realizados à internação mostram anemia, leucopenia e plaquetopenia. Radiografia de tórax e abdome normais, porém observam-se alterações ósseas metafisárias. O diagnóstico mais provável de sua doença base é:
Infecções recorrentes + insuficiência pancreática exócrina + falência medular + alterações metafisárias → Síndrome de Shwachman-Diamond.
A Síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela tríade de insuficiência pancreática exócrina (com má absorção e fezes gordurosas), disfunção da medula óssea (neutropenia, anemia, plaquetopenia) e anomalias esqueléticas (disostose metafisária), levando a infecções recorrentes e déficit de crescimento.
A Síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, que se manifesta principalmente por insuficiência pancreática exócrina, disfunção da medula óssea e anomalias esqueléticas. É a segunda causa mais comum de insuficiência pancreática exócrina em crianças, após a fibrose cística. Clinicamente, pacientes com SSD apresentam má absorção devido à deficiência de enzimas pancreáticas, resultando em esteatorreia, diarreia crônica e déficit de crescimento. A disfunção da medula óssea leva a citopenias, sendo a neutropenia crônica ou intermitente a mais comum, predispondo a infecções bacterianas recorrentes e graves, como pneumonias, otites e septicemia. Anemia e plaquetopenia também podem ocorrer. As anomalias esqueléticas, como a disostose metafisária, são achados radiográficos importantes. O diagnóstico é baseado na combinação desses achados clínicos e laboratoriais, e pode ser confirmado por testes genéticos (mutação no gene SBDS). O tratamento é de suporte, incluindo suplementação de enzimas pancreáticas, manejo das infecções e, em casos de falência medular grave, transplante de células-tronco hematopoéticas. Há também um risco aumentado de desenvolver leucemia mielodisplásica e leucemia mieloide aguda.
Os achados incluem infecções recorrentes (devido à neutropenia), má absorção com esteatorreia (insuficiência pancreática exócrina), déficit de crescimento e alterações esqueléticas, como disostose metafisária.
As infecções são causadas principalmente pela neutropenia crônica ou intermitente, que é uma das manifestações da disfunção da medula óssea característica da síndrome.
Ambas podem causar insuficiência pancreática e infecções respiratórias, mas a SSD se distingue pela falência medular (neutropenia, anemia, plaquetopenia) e pelas anomalias esqueléticas, que não são típicas da Fibrose Cística.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo