IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025
Menino de 3 anos é encaminhado à Hematologia Pediátrica após apresentar bicitopenia em exame laboratorial (anemia macrocítica e neutropenia). O paciente já vinha em investigação em decorrência de esteatorreia, retardo do crescimento, anormalidades esqueléticas (membros superiores e inferiores curtos e região distal do polegar duplicada bilateralmente) e infecções respiratórias de repetição. A principal hipótese diagnóstica para o caso em questão é:
Esteatorreia + Neutropenia + Baixa estatura + Alterações ósseas = Shwachman-Diamond.
A Síndrome de Shwachman-Diamond é a segunda causa mais comum de insuficiência pancreática exócrina hereditária, cursando com falência medular e displasia óssea.
A Síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) é causada, na maioria dos casos, por mutações no gene SBDS, envolvido na biogênese ribossômica. É a causa mais comum de insuficiência pancreática exócrina após a fibrose cística. A apresentação clínica clássica ocorre na infância precoce com falha de crescimento, esteatorreia e infecções de repetição devido à neutropenia. As alterações esqueléticas são marcantes, incluindo displasia metafisária, costelas curtas e anomalias nos dedos (como polegar duplicado). O diagnóstico é confirmado pela evidência de insuficiência pancreática (baixa elastase fecal) associada a citopenias e testes genéticos. O manejo envolve reposição de enzimas pancreáticas, suporte nutricional e monitoramento hematológico rigoroso devido ao risco de malignidade mieloide.
É uma doença autossômica recessiva multissistêmica caracterizada por insuficiência pancreática exócrina (causando esteatorreia e má absorção), disfunção da medula óssea (principalmente neutropenia, mas também anemia macrocítica e trombocitopenia) e anomalias esqueléticas (displasia metafisária).
Ambas causam insuficiência pancreática e déficit de crescimento. No entanto, na Síndrome de Shwachman-Diamond, o teste do suor é normal, não há doença pulmonar obstrutiva crônica típica da FC, e existem citopenias hematológicas e alterações ósseas características que não ocorrem na FC.
A neutropenia é a manifestação mais frequente (presente em 98% dos casos), podendo ser intermitente ou persistente. Anemia macrocítica e trombocitopenia também ocorrem. Há um risco elevado de evolução para Síndrome Mielodisplásica (SMD) ou Leucemia Mieloide Aguda (LMA).
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