Síndrome de Shwachman-Diamond: Diagnóstico Diferencial

IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Menino de 3 anos é encaminhado à Hematologia Pediátrica após apresentar bicitopenia em exame laboratorial (anemia macrocítica e neutropenia). O paciente já vinha em investigação em decorrência de esteatorreia, retardo do crescimento, anormalidades esqueléticas (membros superiores e inferiores curtos e região distal do polegar duplicada bilateralmente) e infecções respiratórias de repetição. A principal hipótese diagnóstica para o caso em questão é:

Alternativas

1. A) Anemia de Fanconi.
2. B) Deficiência de GATA2.
3. C) Anemia de Diamond-Blackfan.
4. D) Síndrome de Shwachman-Diamond.

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