Síndrome de Shwachman-Diamond: Causa de Insuficiência Pancreática

INTO - Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (RJ) — Prova 2023

Enunciado

Valentina tem três anos e, desde o nascimento, vem batalhando contra a fibrose cística. Além das múltiplas infecções respiratórias, Valentina tem uma síndrome disabsortiva grave secundária à insuficiência pancreática exócrina. Ao se interessar pelo caso, você vai ler sobre insuficiência pancreática exócrina hereditária e descobre que, depois da fibrose cística, a principal causa é:

Alternativas

1. A) Síndrome de Shwachman-Diamond.
2. B) Síndrome de Pearson.
3. C) Síndrome de Johanson-Blizzard.
4. D) Insuficiência pancreática associada ao gene SPINK1.
5. E) Pâncreas divisum.

Pérola Clínica

Após fibrose cística, Síndrome de Shwachman-Diamond é a principal causa de insuficiência pancreática exócrina hereditária.

Resumo-Chave

A Síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença autossômica recessiva que, além da insuficiência pancreática exócrina, cursa com disfunção medular (neutropenia) e anomalias esqueléticas. É crucial reconhecer seu espectro clínico para um diagnóstico precoce e manejo adequado.

Contexto Educacional

A insuficiência pancreática exócrina hereditária é uma condição rara, mas de grande importância clínica, especialmente em pediatria. A fibrose cística é a causa mais prevalente, mas é crucial que estudantes e residentes de medicina estejam cientes de outras etiologias significativas para um diagnóstico diferencial preciso. A Síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) destaca-se como a segunda principal causa, sendo uma doença autossômica recessiva rara. A SSD é causada por mutações no gene SBDS e manifesta-se com uma tríade clássica: insuficiência pancreática exócrina, disfunção medular (principalmente neutropenia intermitente ou persistente) e anomalias esqueléticas, como disostose metafisária. A suspeita diagnóstica surge em crianças com má absorção, infecções recorrentes e alterações ósseas. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos. O manejo da SSD é multidisciplinar, envolvendo reposição de enzimas pancreáticas, monitoramento hematológico devido ao risco de mielodisplasia e leucemia, e acompanhamento ortopédico. O conhecimento aprofundado dessas condições raras é vital para a prática clínica e para exames de residência, garantindo que nenhum paciente seja subdiagnosticado ou receba tratamento inadequado.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados clínicos da Síndrome de Shwachman-Diamond?

A Síndrome de Shwachman-Diamond é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, disfunção medular (especialmente neutropenia) e anomalias esqueléticas, como disostose metafisária.

Como a Síndrome de Shwachman-Diamond é diagnosticada?

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e pode ser confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene SBDS. A avaliação da função pancreática e hematológica é fundamental.

Qual a diferença entre Síndrome de Shwachman-Diamond e Fibrose Cística na insuficiência pancreática?

Ambas causam insuficiência pancreática exócrina, mas a fibrose cística é a causa mais comum e envolve principalmente o sistema respiratório, enquanto Shwachman-Diamond tem neutropenia e anomalias esqueléticas como características distintivas.

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