Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2015
Jovem de 17 anos procura ginecologista para atendimento por nunca ter menstruado. Refere inicio da atividade sexual há 1 ano sem anticoncepção. O exame ginecológico evidenciou ausência de desenvolvimento mamário (M1), pelos axilares e pubianos de caracteres habituais (P5), genitália hipodesenvolvida. O exame especular encontrava-se normal e ao toque, útero de tamanho e consistência reduzidos. Foi realizado Teste de progesterona que se mostrou negativo. O principal diagnóstico desta jovem seria:
Amenorreia primária + M1 + útero hipoplásico + teste progesterona negativo + FSH elevado → Síndrome de Savage (resistência ovariana).
A Síndrome de Savage, ou síndrome do ovário resistente, caracteriza-se por amenorreia primária com desenvolvimento mamário ausente (M1), útero hipoplásico e níveis elevados de gonadotrofinas (FSH), indicando falha ovariana apesar da presença de folículos. O teste de progesterona negativo confirma a ausência de estrogênio endógeno suficiente para induzir sangramento.
A Síndrome de Savage, também conhecida como síndrome do ovário resistente, é uma causa rara de amenorreia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico. Caracteriza-se pela presença de folículos ovarianos normais que, no entanto, não respondem adequadamente à estimulação das gonadotrofinas (FSH e LH), resultando em deficiência estrogênica e ausência de desenvolvimento puberal. É crucial para o residente reconhecer essa condição para um diagnóstico diferencial preciso das amenorreias primárias. O diagnóstico da Síndrome de Savage baseia-se na história clínica de amenorreia primária, ausência de telarca (M1), útero hipoplásico e níveis elevados de FSH e LH, que distinguem o hipogonadismo hipergonadotrófico do hipogonadismo hipogonadotrófico. O teste de progesterona negativo confirma a ausência de estrogênio endógeno suficiente. A biópsia ovariana, embora invasiva, pode confirmar a presença de folículos primordiais e a ausência de resposta. O tratamento visa a indução do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e a prevenção de complicações a longo prazo, como osteoporose, através da terapia de reposição hormonal com estrogênios e progestagênios. A fertilidade é geralmente comprometida, mas a possibilidade de ovodoação pode ser discutida. O acompanhamento psicológico é fundamental para a paciente e sua família.
Os principais achados incluem amenorreia primária, ausência de desenvolvimento mamário (M1), útero hipoplásico e níveis elevados de gonadotrofinas (FSH e LH), indicando falha ovariana.
Um teste de progesterona negativo, na ausência de desenvolvimento mamário, sugere deficiência estrogênica, comum na Síndrome de Savage, onde os ovários não respondem às gonadotrofinas para produzir estrogênio.
Na Síndrome de Savage, há folículos ovarianos presentes, mas resistentes às gonadotrofinas. Na disgenesia gonadal, os ovários são rudimentares ou ausentes, resultando em hipogonadismo hipergonadotrófico desde o nascimento.
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