SMS-SP - Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo — Prova 2023
Uma paciente de 18 anos de idade compareceu à consulta com queixa de amenorreia primária. Ao exame físico, apresentava distribuição normal de pelos axilares e genitais, mamas e vulva de aspectos habituais para a idade, porém, ao exame ginecológico, observou-se ausência de vagina. Entre os resultados dos exames, constatou-se cariótipo 46, XX, com audição e olfato normais. Nesse caso, diagnóstico mais provável é a síndrome de
Amenorreia primária + vagina ausente + cariótipo 46, XX + desenvolvimento mamário e pelos normais → Síndrome de Rokitansky.
A paciente apresenta amenorreia primária com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais (mamas, pelos), mas ausência de vagina e cariótipo 46, XX. Este quadro é clássico da Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), que se caracteriza por agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, resultando em ausência congênita de útero e vagina.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 15 anos em pacientes com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 13 anos na ausência de tais caracteres. É um desafio diagnóstico que exige uma investigação sistemática para identificar a causa subjacente, que pode variar de anomalias genéticas a estruturais. A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), também conhecida como agenesia mülleriana, é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, após a disgenesia gonadal. Caracteriza-se pela ausência congênita ou hipoplasia dos dois terços superiores da vagina e do útero, devido a um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese. No entanto, os ovários são funcionantes, resultando em desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos, e o cariótipo é 46, XX. O diagnóstico é feito pela história clínica, exame físico (ausência de vagina), ultrassonografia pélvica (ausência de útero) e cariótipo. É crucial diferenciá-la de outras condições como a Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa), que apresenta cariótipo 46, XY e ausência de pelos pubianos, e a Síndrome de Kallmann, que cursa com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia. O manejo da MRKH foca na criação de uma neovagina para permitir a função sexual, seja por dilatação ou cirurgia.
A MRKH é caracterizada por amenorreia primária em mulheres com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos), cariótipo 46, XX, e agenesia ou hipoplasia congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina.
Na MRKH, o cariótipo é 46, XX e os ovários são funcionantes. Na Síndrome de Morris, o cariótipo é 46, XY, há testículos intra-abdominais (que produzem testosterona, mas os receptores são defeituosos), e a paciente também apresenta amenorreia primária e ausência de vagina, mas com ausência de pelos pubianos e axilares.
O tratamento visa criar uma neovagina para permitir a relação sexual. As opções incluem dilatação vaginal não cirúrgica (método de Frank) ou cirurgias como a vaginoplastia (por exemplo, técnica de McIndoe ou Vecchietti).
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo