Visão Laser - Centro Oftalmológico (SP) — Prova 2024
Uma mulher de 20 anos procura o ginecologista referindo amenorreia primária. Nega relações sexuais. O desenvolvimento estatural e de caracteres sexuais secundários é normal. Ao exame físico o ginecologista nota vagina curta terminando em fundo cego. Solicitado cariótipo, cujo resultado foi 46XX. O diagnóstico mais provável é síndrome de:
Amenorreia primária + vagina curta/fundo cego + caracteres sexuais secundários normais + cariótipo 46XX → Síndrome de Rokitansky.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e cariótipo 46XX. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários são funcionais.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, sendo a segunda causa mais comum de amenorreia primária. Afeta aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos de meninas. É crucial para o residente reconhecer essa condição para um diagnóstico precoce e manejo adequado. A fisiopatologia envolve um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são responsáveis pela formação do útero, tubas uterinas e parte superior da vagina. O diagnóstico é suspeitado pela amenorreia primária em uma paciente com desenvolvimento puberal normal e cariótipo 46XX, confirmado por exame físico (vagina curta em fundo cego) e exames de imagem como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, que mostram a ausência ou hipoplasia uterina. O tratamento visa criar uma neovagina para permitir a atividade sexual, geralmente por dilatação vaginal ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental, pois a infertilidade pode ser uma fonte significativa de angústia. Embora não possam gestar, os ovários são funcionais, permitindo a possibilidade de ter filhos biológicos através de técnicas de reprodução assistida com útero de substituição.
Os achados clínicos incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, vagina curta em fundo cego e ausência ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina.
O diagnóstico diferencial inclui a Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa), onde o cariótipo é 46XY, e a agenesia vaginal isolada. Exames de imagem e cariótipo são cruciais.
Pacientes com MRKH possuem ovários funcionais, o que permite a coleta de óvulos para fertilização in vitro e gestação por meio de útero de substituição (barriga de aluguel), mas não podem gestar naturalmente.
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