FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2021
Paciente, 14 anos, com ausência de menstruação e de crescimento dos caracteres sexuais secundários, vagina sólida até seu quinto inferior, útero rudimentar em forma de cordões bicornes com função ovariana e o cariótipo feminino normais, sem anormalidades do trato urinário, diagnóstico de:
Rokitansky: Amenorreia primária + agenesia vaginal/uterina + ovários funcionantes + cariótipo 46,XX.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, em mulheres com cariótipo 46,XX e ovários funcionantes. A apresentação clássica é a amenorreia primária.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), também conhecida como agenesia mülleriana, é uma condição congênita que afeta o desenvolvimento do trato reprodutor feminino. Caracteriza-se pela ausência ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas proximais são geralmente normais. A apresentação clínica mais comum é a amenorreia primária em adolescentes que desenvolveram caracteres sexuais secundários normalmente, pois os ovários são funcionantes e produzem hormônios. O diagnóstico é feito com base na anamnese, exame físico (que revela uma vagina encurtada ou em fundo cego) e exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, que confirmam a ausência ou hipoplasia uterina. O cariótipo é 46,XX, e a função ovariana é normal. É crucial diferenciar a MRKH de outras causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos (SIA), que apresenta cariótipo 46,XY e testículos internos. O tratamento da MRKH foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, geralmente por dilatação progressiva ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental, e a possibilidade de gestação via útero de substituição (barriga de aluguel) com os próprios óvulos da paciente pode ser uma opção futura.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é caracterizada por amenorreia primária, agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e cariótipo femininos normais (46,XX).
Na MRKH, o cariótipo é 46,XX e os ovários são funcionantes, enquanto na Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos (SIA), o cariótipo é 46,XY, há testículos internos e ausência de útero e ovários, com desenvolvimento mamário devido à aromatização de testosterona.
A Síndrome de Rokitansky pode estar associada a malformações do trato urinário (agenesia renal, rim em ferradura) e esqueléticas (anomalias vertebrais), sendo importante a investigação completa.
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