UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Adolescente de 16 anos, acompanhada pela mãe, comparece à consulta com ginecologista queixando-se de ainda não ter menstruado. Ao exame, a distribuição de pelos genitais e axilares eram normais. No ginecológico, notou-se que as mamas e vulva eram de aspecto normal e ausência de vagina. Como exame complementar, foi solicitado o cariótipo, cujo resultado foi 46XX. O diagnóstico é de
MRKH: amenorreia primária + mamas/pelos normais + ausência de vagina/útero + cariótipo 46XX.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com desenvolvimento de características sexuais secundárias normais (mamas, pelos) e cariótipo 46XX, mas com agenesia ou hipoplasia da vagina e útero. A ausência de vagina ao exame ginecológico, com o restante do desenvolvimento normal, é o achado chave para o diagnóstico.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), também conhecida como agenesia Mülleriana, é uma condição congênita caracterizada pela ausência ou hipoplasia do útero e da vagina em indivíduos com cariótipo feminino (46XX) e desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. É a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. A fisiopatologia envolve um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são os precursores do útero, tubas uterinas e porção superior da vagina. A etiologia exata é complexa e provavelmente multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. As pacientes apresentam amenorreia primária, mas com ovários funcionantes, resultando em ciclos hormonais normais e desenvolvimento puberal completo (mamas, pelos axilares e pubianos). O diagnóstico é feito na adolescência, quando a ausência de menstruação leva à investigação. O exame físico revela uma vagina curta ou ausente, enquanto a ultrassonografia ou ressonância magnética confirmam a agenesia uterina e vaginal. O cariótipo 46XX é essencial para diferenciar de outras causas de amenorreia primária. O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, geralmente por dilatação vaginal ou cirurgia, e no suporte psicológico. Residentes devem estar aptos a diferenciar MRKH de outras condições com amenorreia primária, como a Síndrome de Morris, que possui um cariótipo 46XY.
As características incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal das características sexuais secundárias (mamas, pelos pubianos), e agenesia ou hipoplasia da vagina e útero. Os ovários são funcionantes, e o cariótipo é 46XX.
O diagnóstico é clínico, baseado na amenorreia primária e exame físico que revela ausência ou encurtamento da vagina. É confirmado por exames de imagem (ultrassonografia, ressonância magnética) que mostram a ausência de útero e vagina, e pelo cariótipo 46XX.
A principal diferença é o cariótipo e a etiologia. MRKH tem cariótipo 46XX e é uma agenesia Mülleriana. A Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) tem cariótipo 46XY, gônadas testiculares e é causada por uma falha na resposta aos andrógenos, resultando em fenótipo feminino.
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