SES-MA - Secretaria de Estado de Saúde do Maranhão — Prova 2015
Na investigação de amenorreia primária, observou-se agenesia uterina e tubárea, acompanhada de atresia vaginal, com cariótipo 46, XX e caracteres sexuais secundários normais, são características da:
Amenorreia primária + agenesia uterina/vaginal + 46,XX + caracteres sexuais secundários normais = Síndrome de Rokitansky.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (SRKH) é a causa mais comum de agenesia uterina e vaginal em mulheres com cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, apresentando-se como amenorreia primária.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em mulheres com 14 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou em mulheres com 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve a exclusão de diversas causas, desde anomalias genéticas e cromossômicas até distúrbios endócrinos e anatômicos. A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (SRKH), também conhecida como agenesia mülleriana, é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando da falha no desenvolvimento dos ductos de Müller durante a embriogênese. Clinicamente, pacientes com SRKH apresentam amenorreia primária, mas possuem cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, indicando função ovariana normal. A função ovariana normal resulta em níveis hormonais adequados, permitindo o desenvolvimento de mamas e pelos pubianos. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como ultrassonografia e ressonância magnética pélvica, que demonstram a ausência ou hipoplasia uterina e vaginal. O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, geralmente através de dilatação progressiva ou cirurgia, e no suporte psicológico.
Os critérios incluem amenorreia primária, agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, cariótipo 46,XX, e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos e axilares), indicando função ovariana normal.
A Síndrome de Rokitansky (46,XX) apresenta desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos, com agenesia uterina e vaginal. A Síndrome de Morris (46,XY) também tem agenesia vaginal, mas com desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de androgênios) e ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares, além de testículos intra-abdominais.
O tratamento principal para a atresia vaginal na Síndrome de Rokitansky visa criar uma neovagina funcional. Isso pode ser alcançado por métodos não cirúrgicos, como a dilatação vaginal progressiva (método de Frank), ou por técnicas cirúrgicas, como a vaginoplastia utilizando enxertos de pele ou segmentos intestinais.
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