UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2020
Paciente de 16 anos, com estatura normal e presença de pelos pubianos e axilares, refere nunca ter menstruado. Ao exame físico, identifica-se apenas o terço final da vagina. Ao exame de imagem, verifica-se útero ausente com ovários tópicos e de volume normal. O cariótipo é 46XX. A classificação desse distúrbio de disfunção sexual e a terapia mais indicada nesse caso, respectivamente, são:
Amenorreia primária 46XX com útero ausente e ovários normais → Síndrome de Rokitansky; tratamento = neovaginoplastia.
A Síndrome de Rokitansky (MRKH) é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina em mulheres com cariótipo 46XX, ovários funcionantes e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários. A ausência de útero causa amenorreia primária, e o tratamento visa criar uma neovagina para permitir a função sexual.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), ou Síndrome de Rokitansky, é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. É uma anomalia congênita do desenvolvimento mülleriano, resultando na ausência ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas proximais são geralmente normais. As pacientes apresentam cariótipo 46XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários devido à função ovariana preservada. O diagnóstico é tipicamente feito na adolescência, quando a paciente procura atendimento médico devido à ausência de menstruação (amenorreia primária). O exame físico revela uma vagina encurtada ou um fundo cego. Exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, são cruciais para confirmar a agenesia uterina e avaliar a presença de ovários e outras anomalias associadas, como as renais (30-40% dos casos) e esqueléticas. O manejo da Síndrome de Rokitansky foca na criação de uma neovagina para permitir a função sexual. Isso pode ser alcançado por métodos não cirúrgicos, como a dilatação vaginal progressiva, ou por técnicas cirúrgicas de neovaginoplastia, que utilizam enxertos de pele, peritônio ou segmentos intestinais. O suporte psicológico é fundamental para auxiliar as pacientes a lidar com as implicações da condição na fertilidade e na imagem corporal.
A Síndrome de Rokitansky (MRKH) é caracterizada por amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (pelos pubianos e axilares, mamas), cariótipo 46XX, ovários funcionantes e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina.
O diagnóstico é feito com base na história clínica de amenorreia primária, exame físico que revela um terço inferior da vagina cego ou ausente, exames de imagem (ultrassonografia, ressonância magnética) que confirmam a ausência de útero e a presença de ovários normais, e cariótipo 46XX.
O tratamento mais indicado é a criação de uma neovagina, seja por métodos não cirúrgicos (dilatação progressiva) ou cirúrgicos (neovaginoplastia), com o objetivo de permitir a função sexual. O aconselhamento psicológico é fundamental para as pacientes.
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