HSA Guarujá - Hospital Santo Amaro de Guarujá (SP) — Prova 2021
Adolescente, 16 anos, vai à consulta por ainda não haver menstruado. Ao exame físico, apresenta caracteres sexuais secundários. Traz ecografia pélvica que descreve ausência de útero e testosterona sérica em níveis dentro da normalidade. Qual a hipótese diagnóstica mais provável?
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários + ausência de útero + testosterona normal → Síndrome de Rokitansky.
A Síndrome de Rokitansky (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46,XX, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, ovários funcionantes e ausência congênita de útero e terço superior da vagina.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menstruação até os 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou até os 14 anos sem desenvolvimento, é um tema importante na ginecologia pediátrica e da adolescência. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), ou Síndrome de Rokitansky, é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários. A fisiopatologia da Síndrome de Rokitansky envolve a agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, que são os precursores do útero, tubas uterinas e terço superior da vagina. Consequentemente, essas estruturas estão ausentes ou são rudimentares. Os ovários, que derivam de uma estrutura embriológica diferente, são geralmente normais e funcionantes, produzindo estrogênio e permitindo o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e níveis normais de testosterona sérica. O diagnóstico é baseado na história clínica, exame físico, ultrassonografia pélvica (que demonstra a ausência de útero) e cariótipo para confirmar 46,XX e excluir outras condições. O tratamento é focado no suporte psicossocial e na criação de uma neovagina, se desejado, para permitir a função sexual. A infertilidade é uma realidade devido à ausência de útero, mas a possibilidade de gestação via útero de substituição (barriga de aluguel) pode ser discutida.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, cariótipo 46,XX, ovários funcionantes e ausência congênita de útero e terço superior da vagina.
Na Síndrome de Rokitansky, o cariótipo é 46,XX e a testosterona é normal, enquanto na SIA, o cariótipo é 46,XY, a testosterona é elevada e há testículos, mas o corpo não responde aos andrógenos.
As implicações incluem infertilidade devido à ausência de útero e dificuldades sexuais. O manejo envolve aconselhamento psicológico e, se desejado, a criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo