Síndrome de Rokitansky: Diagnóstico na Amenorreia Primária

São Leopoldo Mandic - Faculdade de Medicina (SP) — Prova 2025

Enunciado

Uma adolescente de 17 anos, que nunca menstruou, apresenta sinais de desenvolvimento mamário e pilificação pubiana compatíveis com Tanner III. Ela não possui histórico de cólicas ou desconforto pélvico. Qual a hipótese diagnóstica mais provável?

Alternativas

1. A) Síndrome de Asherman, caracterizada pela presença de aderências intrauterinas, geralmente após procedimentos cirúrgicos, que causam amenorreia secundária.
2. B) Síndrome de Turner, que se apresenta com amenorreia primária associada a características fenotípicas como baixa estatura e pterígio de pescoço, ausentes na paciente.
3. C) Himen imperfurado, condição que resulta em acúmulo de sangue menstrual na cavidade vaginal e sintomas de dor pélvica cíclica, geralmente identificados na puberdade precoce.
4. D) Síndrome de Rokitansky, que é marcada pela ausência congênita do útero e parte superior da vagina, com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários + ausência de dor pélvica → Síndrome de Rokitansky.

Resumo-Chave

A Síndrome de Rokitansky (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários e cariótipo 46,XX. Caracteriza-se pela agenesia congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários funcionantes.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é a ausência de menstruação até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A Síndrome de Rokitansky (MRKH) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando cerca de 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. É crucial para o médico residente saber diferenciar as causas de amenorreia primária para um diagnóstico e manejo adequados, evitando atrasos e impactos psicossociais na paciente. A fisiopatologia da MRKH envolve um desenvolvimento anormal dos ductos müllerianos durante a embriogênese, resultando na agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina. Os ovários, que se desenvolvem a partir de estruturas diferentes, são geralmente normais e funcionantes, explicando o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O diagnóstico diferencial inclui outras malformações müllerianas, hímen imperfurado e disgenesias gonadais, sendo a ausência de dor pélvica um forte indicativo de MRKH em contraste com o hímen imperfurado. O manejo da Síndrome de Rokitansky foca na criação de uma neovagina para permitir a função sexual, com opções que incluem dilatação vaginal progressiva ou cirurgias como a vaginoplastia. O suporte psicológico é fundamental para as pacientes e suas famílias. Embora a infertilidade uterina seja uma consequência, a função ovariana preservada permite opções como a fertilização in vitro com útero de substituição. O reconhecimento precoce e a abordagem multidisciplinar são essenciais para otimizar os resultados e a qualidade de vida dessas pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clínicos da Síndrome de Rokitansky?

Os sinais incluem amenorreia primária (ausência de menstruação até os 16 anos), desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos (caracteres sexuais secundários), e ausência de dor pélvica cíclica. O exame físico revela uma vagina curta ou ausente.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Rokitansky?

O diagnóstico é clínico e confirmado por exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, que demonstram a ausência ou hipoplasia do útero e da vagina, com ovários presentes e normais. O cariótipo é 46,XX.

Qual o tratamento para a Síndrome de Rokitansky?

O tratamento visa criar uma neovagina para permitir a atividade sexual, geralmente por métodos não cirúrgicos (dilatação) ou cirúrgicos. Não há tratamento para a infertilidade uterina, mas a gestação pode ser possível via útero de substituição com óvulos próprios.

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