UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2024
Adolescente de 17 anos de idade procura atendimento com ginecologista, devido não ter conseguido manter relações sexuais e nunca ter menstruado. Exame físico: estadiamento puberal pelos critérios de Tanner: M(mamas) 4 e P(pelos) 4. O ginecologista deve investigar
Amenorreia primária + puberdade normal (M4 P4) + dificuldade sexual → suspeitar de agenesia Mülleriana (MRKH).
A Síndrome de Rokitanski-Kuster Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários são funcionantes e a genitália externa é normal.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos sem caracteres sexuais secundários, é uma condição que exige investigação cuidadosa. No caso de uma adolescente com desenvolvimento puberal normal (Tanner M4 P4) mas que nunca menstruou e apresenta dificuldade para relações sexuais, a principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Rokitanski-Kuster Hauser (MRKH). A MRKH é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, resultando na ausência ou desenvolvimento incompleto do útero e dos dois terços superiores da vagina. Os ovários, que se desenvolvem a partir de estruturas diferentes, são funcionantes, o que explica o desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos. A fisiopatologia envolve uma falha no desenvolvimento embriológico dos ductos Müllerianos. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, que demonstram a ausência uterina e vaginal. O manejo inclui aconselhamento psicológico, pois a condição pode ter um impacto significativo na autoimagem e sexualidade da paciente. A criação de uma neovagina, seja por dilatação ou cirurgia, é o tratamento para permitir a função sexual. É crucial descartar anomalias renais e esqueléticas, frequentemente associadas à MRKH.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pelos), cariótipo 46,XX normal, e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários funcionantes.
O manejo inicial envolve a confirmação diagnóstica por exames de imagem (ultrassonografia pélvica e ressonância magnética), avaliação renal e óssea para anomalias associadas, e aconselhamento psicológico. O tratamento para a disfunção sexual geralmente envolve a criação de uma neovagina.
Na MRKH, a paciente apresenta desenvolvimento puberal normal (mamas e pelos) devido a ovários funcionantes e cariótipo 46,XX. Na Síndrome de Turner, há amenorreia primária com ausência de desenvolvimento puberal (mamas e pelos ausentes ou hipoplásicos) devido a disgenesia gonadal e cariótipo 45,X ou variantes.
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