Síndrome de Resistência Androgênica: Diagnóstico 46,XY

USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2023

Enunciado

Você examina um recém-nascido, primeiro filho de um casal jovem, saudável e sem consanguinidade. Foi uma gestação muito aguardada e todo o acompanhamento pré-natal foi completo e sem intercorrências. Entretanto, aos 6 meses de gestação realizaram também um exame de sexagem fetal, cujo o resultado (46,XY) foi discrepante dos achados da ultrassonografia fetal. Durante o exame físico, você não encontra nenhuma outra anormalidade aparente e o exame da região genital é mostrado na figura abaixo. O exame ultrassonográfico não encontrou útero e demais derivados Mullerianos. Considerando que o resultado do exame citogenético seja de fato confirmado, qual é o provável diagnóstico desta criança?

Alternativas

1. A) Síndrome de resistência androgênica.
2. B) Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase.
3. C) Síndrome de Rokitansky (Mayer Rokitansky Kuster Hauser).
4. D) Disgenesia gonadal mista.

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