USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2023
Você examina um recém-nascido, primeiro filho de um casal jovem, saudável e sem consanguinidade. Foi uma gestação muito aguardada e todo o acompanhamento pré-natal foi completo e sem intercorrências. Entretanto, aos 6 meses de gestação realizaram também um exame de sexagem fetal, cujo o resultado (46,XY) foi discrepante dos achados da ultrassonografia fetal. Durante o exame físico, você não encontra nenhuma outra anormalidade aparente e o exame da região genital é mostrado na figura abaixo. O exame ultrassonográfico não encontrou útero e demais derivados Mullerianos. Considerando que o resultado do exame citogenético seja de fato confirmado, qual é o provável diagnóstico desta criança?
Cariótipo 46,XY + genitália feminina/ambígua + ausência de útero = Síndrome de Resistência Androgênica.
A Síndrome de Resistência Androgênica (SRA) ocorre em indivíduos com cariótipo 46,XY que possuem testículos, mas cujos tecidos-alvo não respondem adequadamente aos androgênios. Isso resulta em desenvolvimento de genitália externa feminina ou ambígua e ausência de derivados Mullerianos (útero, tubas).
A Síndrome de Resistência Androgênica (SRA), também conhecida como Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), é uma das causas mais comuns de distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD) em indivíduos com cariótipo 46,XY. Caracteriza-se por uma falha na resposta dos tecidos-alvo aos androgênios, devido a mutações no gene do receptor de androgênio. A apresentação clínica varia desde um fenótipo feminino completo (SRA completa) até genitália ambígua (SRA parcial). No caso apresentado, o cariótipo 46,XY confirmado, a sexagem fetal discrepante com a ultrassonografia, a ausência de útero e derivados Mullerianos (indicando produção de Hormônio Anti-Mulleriano pelos testículos) e a genitália ambígua são altamente sugestivos de SRA. Embora os testículos produzam testosterona, a falta de receptores funcionais impede a virilização adequada da genitália externa. O diagnóstico diferencial inclui outras causas de DSD 46,XY, como deficiência de 5-alfa-redutase (que pode ter útero rudimentar ou ausente, mas com virilização na puberdade) e disgenesia gonadal mista (que geralmente apresenta gônadas disgenéticas e pode ter útero). A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase ocorre em indivíduos 46,XX com virilização e útero presente. A Síndrome de Rokitansky (Mayer Rokitansky Kuster Hauser) é uma agenesia uterina em indivíduos 46,XX com ovários e genitália externa feminina normal. Portanto, a SRA é a hipótese mais provável para o quadro descrito.
A SRA é uma condição genética em indivíduos com cariótipo 46,XY, onde há uma falha na resposta dos tecidos aos androgênios, resultando em desenvolvimento de genitália externa feminina ou ambígua, apesar da presença de testículos.
Na SRA completa, o indivíduo tem cariótipo 46,XY, fenótipo feminino, ausência de útero e anexos, testículos intra-abdominais ou inguinais, e desenvolvimento mamário na puberdade devido à aromatização de androgênios em estrogênios.
A SRA se diferencia pela presença de testículos funcionantes (produzindo testosterona e AMH) e ausência de útero, mas com genitália externa feminina ou ambígua devido à insensibilidade aos androgênios. Outras DSD 46,XY podem ter disgenesia gonadal ou deficiência enzimática com útero presente.
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