Síndrome da Quilomocronemia Familiar: Tratamento e Manejo

UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2024

Enunciado

No ambulatório de Cardiologia, o médico atende um paciente do sexo masculino de 25 anos, encaminhado por apresentar exames laboratoriais alterados, além de episódios de pancreatite no passado. Ao analisar os exames, foi observado um triglicérides de 4800 mg/dL.Sobre a Síndrome da Quilomocronemia Familiar (SQF), assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A dieta restrita em gorduras tem baixo impacto no valor do triglicérides em pacientes portadores de SQF.
2. B) A plasmaferese é contraindicada em pacientes portadores de SQF, devido ao elevado risco de eventos trombóticos.
3. C) A Volanesorsena é a droga de escolha para adultos maiores de 18 anos, com confirmação genética e alto risco de pancreatite.
4. D) Em adultos ou crianças, a presença de uma dosagem de triglicerídes < 170 mg/dL não exclui a investigação de SQF.
5. E) O tratamento farmacológico convencional com fibratos e estatinas possuem resultados promissores.

Pérola Clínica

SQF: Volanesorsena é a droga de escolha para adultos >18a com confirmação genética e alto risco de pancreatite.

Resumo-Chave

A Síndrome da Quilomocronemia Familiar (SQF) é uma doença genética rara caracterizada por hipertrigliceridemia grave e risco elevado de pancreatite. O tratamento convencional com fibratos e estatinas é ineficaz. A Volanesorsena, um oligonucleotídeo antissenso, representa uma terapia direcionada para reduzir os triglicerídeos e o risco de pancreatite em pacientes selecionados.

Contexto Educacional

A Síndrome da Quilomocronemia Familiar (SQF) é uma doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por hipertrigliceridemia grave e persistente (geralmente > 1000 mg/dL, frequentemente > 2000 mg/dL) devido à deficiência ou disfunção da lipoproteína lipase (LPL) ou de seus cofatores. Esta condição leva ao acúmulo de quilomícrons no plasma, conferindo-lhe uma aparência leitosa. A epidemiologia é de aproximadamente 1-2 casos por milhão de habitantes, e sua importância clínica reside no alto risco de pancreatite aguda recorrente, que pode ser grave e potencialmente fatal. O diagnóstico da SQF é baseado nos níveis de triglicerídeos extremamente elevados, na presença de quilomícrons em jejum e na exclusão de causas secundárias de hipertrigliceridemia. A confirmação genética é crucial para o diagnóstico definitivo. Os pacientes podem apresentar xantomas eruptivos, hepatosplenomegalia e dor abdominal. A suspeita deve surgir em pacientes com pancreatite inexplicada e triglicerídeos muito elevados. O tratamento da SQF é primariamente dietético, com restrição rigorosa de gorduras (especialmente triglicerídeos de cadeia longa) para menos de 15-20% da ingestão calórica total. Fibratos e estatinas são ineficazes. A Volanesorsena é uma terapia aprovada para adultos com SQF confirmada geneticamente e alto risco de pancreatite, atuando na redução da apoC-III. A plasmaferese pode ser considerada em casos de pancreatite aguda grave ou hipertrigliceridemia refratária.

Perguntas Frequentes

O que é a Síndrome da Quilomocronemia Familiar (SQF)?

A SQF é uma doença genética rara caracterizada por níveis extremamente elevados de triglicerídeos (hipertrigliceridemia grave) devido a uma deficiência ou disfunção da lipoproteína lipase, resultando no acúmulo de quilomícrons no sangue.

Qual o principal risco associado à SQF?

O principal risco associado à SQF é o desenvolvimento de pancreatite aguda recorrente, que pode ser grave e potencialmente fatal, devido aos níveis muito elevados de triglicerídeos.

Como a Volanesorsena atua no tratamento da SQF?

A Volanesorsena é um oligonucleotídeo antissenso que inibe a produção da apolipoproteína C-III (apoC-III), uma proteína que inibe a atividade da lipoproteína lipase. Ao reduzir a apoC-III, a Volanesorsena melhora a depuração de quilomícrons e, consequentemente, diminui os níveis de triglicerídeos.

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