Santa Casa de Maceió (AL) — Prova 2024
Na Síndrome da Quilomicronemia Familiar - SQF, os quilomícrons, os quilomícrons remanescentes e as lipoproteínas ricas em triglicérides não podem ser metabolizados e se acumulam no plasma.
SQF: acúmulo de triglicerídeos → prejudica fluxo pancreático + ativa inflamação → pancreatite aguda.
Na Síndrome da Quilomicronemia Familiar, a deficiência na metabolização de quilomícrons e lipoproteínas ricas em triglicerídeos leva a hipertrigliceridemia grave. O acúmulo excessivo de triglicerídeos nos capilares pancreáticos pode prejudicar o fluxo sanguíneo local e ativar processos inflamatórios, resultando em pancreatite aguda, uma complicação grave e comum.
A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença metabólica rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por hipertrigliceridemia grave e recorrente. A condição é causada principalmente pela deficiência da enzima lipase lipoproteica (LPL) ou de seus cofatores, que são essenciais para a hidrólise dos triglicerídeos presentes nos quilomícrons e lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL). Sem essa enzima funcional, os quilomícrons se acumulam no plasma, resultando em níveis de triglicerídeos que podem exceder 1.000 mg/dL, frequentemente chegando a 5.000-10.000 mg/dL. A principal complicação da SQF é a pancreatite aguda recorrente, que pode ser grave e fatal. A fisiopatologia envolve o acúmulo de quilomícrons nos capilares pancreáticos, o que pode levar à oclusão vascular, isquemia e dano celular. Além disso, a lipase pancreática hidrolisa os triglicerídeos acumulados, liberando grandes quantidades de ácidos graxos livres. Esses ácidos graxos são tóxicos para as células acinares pancreáticas e endoteliais, ativando uma cascata inflamatória que culmina na pancreatite. O diagnóstico da SQF é feito pela detecção de hipertrigliceridemia grave e persistente, com presença de quilomícrons em jejum, e pode ser confirmado por testes genéticos. O tratamento é focado na prevenção da pancreatite, principalmente através de uma dieta extremamente restritiva em gorduras. É crucial que os residentes compreendam essa condição rara, mas com complicações potencialmente devastadoras.
A SQF é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência ou disfunção da lipase lipoproteica (LPL) ou de seus cofatores, impedindo a metabolização de quilomícrons e lipoproteínas ricas em triglicerídeos, levando ao seu acúmulo no plasma.
Níveis extremamente elevados de triglicerídeos podem ocluir os capilares pancreáticos, causando isquemia e dano celular. Além disso, a hidrólise dos triglicerídeos pela lipase pancreática libera ácidos graxos livres tóxicos, que ativam uma cascata inflamatória, resultando em pancreatite aguda.
O principal tratamento para a SQF é uma dieta rigorosa com restrição severa de gordura (especialmente triglicerídeos de cadeia longa) e, em alguns casos, o uso de triglicerídeos de cadeia média como fonte de energia, além de novas terapias farmacológicas em desenvolvimento.
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