HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2025
Um lactente de 6 meses é trazido para consulta com atraso no desenvolvimento, hipotonia e aparência facial característica com olhos amendoados, macroglossia e mãos pequenas. Qual síndrome genética é a mais provável?
Prader-Willi: Hipotonia neonatal grave, dificuldades alimentares, atraso desenvolvimento, hiperfagia posterior.
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética complexa caracterizada por hipotonia grave na infância, dificuldades de alimentação no período neonatal e, posteriormente, desenvolvimento de hiperfagia e obesidade. É causada pela ausência de expressão de genes paternos no cromossomo 15q11-q13.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, com uma incidência estimada de 1 em 15.000 a 25.000 nascidos vivos. É uma condição complexa que afeta múltiplos sistemas do corpo, sendo crucial para o reconhecimento precoce e manejo adequado por pediatras e geneticistas. O conhecimento de suas características é fundamental para a residência médica. A SPW é causada pela perda da função de genes específicos no cromossomo 15 (região 15q11-q13) herdados do pai. As manifestações clínicas variam com a idade. No período neonatal e na primeira infância, a hipotonia muscular grave e as dificuldades de alimentação são proeminentes. Posteriormente, a criança desenvolve hiperfagia, levando à obesidade, além de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura, hipogonadismo e problemas comportamentais. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos, como a análise de metilação do DNA ou FISH para detectar a deleção na região 15q11-q13. O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo dos sintomas, incluindo terapia nutricional para controlar a hiperfagia e obesidade, terapia de reposição hormonal (GH) para baixa estatura e desenvolvimento muscular, e suporte educacional e comportamental. O prognóstico depende do manejo precoce e contínuo das complicações.
Em lactentes, as principais características incluem hipotonia muscular grave ao nascimento, dificuldades de sucção e alimentação, e atraso no desenvolvimento motor. Podem apresentar características faciais como olhos amendoados e testa estreita.
A Síndrome de Prader-Willi é causada pela ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13 do cromossomo 15. Isso pode ocorrer por microdeleção paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting.
Após a infância, a hipotonia tende a melhorar, mas a criança desenvolve hiperfagia (apetite insaciável) levando à obesidade mórbida, problemas comportamentais, deficiência intelectual e hipogonadismo. O manejo multidisciplinar é fundamental.
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