Síndrome de Prader Willi: Características Clínicas Essenciais

FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2021

Enunciado

A Síndrome de Prader Willi afeta crianças desde o nascimento. Considerando as principais características da Síndrome de Prader Willi, é CORRETO afirmar:

Alternativas

1. A) As crianças que sofrem dessa síndrome normalmente são anãs. Ela também afeta a capacidade mental e as glândulas sexuais, que produzem hormônios acima dos níveis normais.
2. B) As crianças que sofrem dessa síndrome são obesas e têm pouco tônus muscular. Porém, ela não afeta a capacidade mental nem mesmo as glândulas sexuais, que produzem hormônios normalmente.
3. C) As crianças que sofrem dessa síndrome têm aparência infantil desde o nascimento até o fim da vida. Ela também afeta a capacidade mental e as glândulas sexuais, que não produzem hormônios.
4. D) As crianças que sofrem dessa síndrome são obesas e têm pouco tônus muscular. Ela também afeta a capacidade mental e as glândulas sexuais, que não produzem hormônios.

Pérola Clínica

Prader Willi = hipotonia neonatal, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo.

Resumo-Chave

A Síndrome de Prader Willi é uma condição genética complexa caracterizada por hipotonia muscular na infância, que evolui para hiperfagia e obesidade na idade escolar, além de deficiência intelectual e hipogonadismo.

Contexto Educacional

A Síndrome de Prader Willi é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo, resultando em uma ampla gama de problemas físicos, mentais e comportamentais. É causada por uma anomalia no cromossomo 15, geralmente uma deleção da região 15q11-q13 de origem paterna ou dissomia uniparental materna. A prevalência é de aproximadamente 1 em 15.000 a 30.000 nascidos vivos, sendo uma das causas genéticas mais comuns de obesidade mórbida. A fisiopatologia está ligada à disfunção hipotalâmica, que afeta o apetite, o metabolismo, a regulação hormonal e o comportamento. O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela combinação de hipotonia neonatal, dificuldades alimentares na primeira infância, e o desenvolvimento posterior de hiperfagia, obesidade, atraso no desenvolvimento e características dismórficas. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas. Na infância, a atenção é para a alimentação e fisioterapia para a hipotonia. Posteriormente, o controle da obesidade é crucial, com dieta rigorosa e acompanhamento nutricional. A reposição hormonal (hormônio do crescimento e hormônios sexuais) é frequentemente indicada. O prognóstico depende do manejo das complicações, especialmente as relacionadas à obesidade.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais precoces da Síndrome de Prader Willi em recém-nascidos?

Em recém-nascidos, os sinais precoces incluem hipotonia muscular grave, dificuldade de sucção e alimentação, e choro fraco.

Como a Síndrome de Prader Willi afeta o desenvolvimento na infância?

Após a fase neonatal, a hipotonia persiste, e a criança desenvolve hiperfagia, levando à obesidade, além de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual.

Qual a causa genética da Síndrome de Prader Willi?

A síndrome é causada por uma deleção ou disfunção no cromossomo 15 de origem paterna, ou por dissomia uniparental materna do cromossomo 15.

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