CRER - Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo (GO) — Prova 2015
Em seu consultório, um endocrinologista recebe um adolescente para avaliação devido ao apetite insaciável e importante obesidade. Na avaliação clínica, observou-se atraso puberal, retardo mental e transtorno comportamental. Que síndrome genética muito provavelmente é a causa deste fenótipo?
Obesidade + Hiperfagia + Atraso puberal + Retardo mental + Transtorno comportamental → Síndrome de Prader-Willi.
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética caracterizada por hiperfagia e obesidade central, associada a hipogonadismo (atraso puberal), deficiência intelectual e problemas comportamentais, resultando de uma alteração no cromossomo 15.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, mas clinicamente importante, que se manifesta com um fenótipo complexo e progressivo. É a causa genética mais comum de obesidade mórbida e se caracteriza por uma fase neonatal de hipotonia e dificuldade de alimentação, seguida por uma fase de hiperfagia incontrolável e obesidade central a partir da primeira infância. Além disso, os indivíduos com SPW apresentam deficiência intelectual de grau variável, hipogonadismo (levando a atraso puberal ou puberdade incompleta) e uma gama de transtornos comportamentais, como teimosia, acessos de raiva e comportamentos obsessivo-compulsivos. A fisiopatologia da SPW está ligada a uma disfunção hipotalâmica, que afeta a regulação do apetite, do metabolismo, da temperatura corporal e da função endócrina. A causa genética primária é a ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13 do cromossomo 15, geralmente por deleção paterna, dissomia uniparental materna ou defeito de imprinting. O diagnóstico é clínico, baseado nas características fenotípicas, e confirmado por testes genéticos (FISH, metilação de DNA). Suspeitar de SPW é crucial em crianças com hipotonia neonatal seguida de hiperfagia e obesidade, associadas a atraso no desenvolvimento e dismorfias. O tratamento da SPW é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas. A hiperfagia e a obesidade exigem controle dietético rigoroso e supervisão constante. A terapia com hormônio de crescimento é indicada para melhorar a composição corporal e a força muscular. O hipogonadismo pode ser tratado com terapia de reposição hormonal. O prognóstico depende do manejo precoce e contínuo das complicações, especialmente a obesidade e suas comorbidades. Pontos de atenção incluem o suporte psicopedagógico, o manejo dos transtornos comportamentais e a prevenção de complicações metabólicas e respiratórias.
Os critérios incluem hipotonia neonatal, dificuldades de alimentação na infância, hiperfagia e obesidade central após a primeira infância, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipogonadismo e características dismórficas faciais.
A síndrome é causada pela ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13 do cromossomo 15, seja por deleção paterna, dissomia uniparental materna ou defeito de imprinting.
O manejo da hiperfagia e obesidade é desafiador e envolve restrição calórica rigorosa, supervisão alimentar constante, atividade física e, em alguns casos, terapia com hormônio de crescimento, além de suporte multidisciplinar.
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