FHSTE - Fundação Hospitalar Santa Terezinha de Erechim (RS) — Prova 2021
Sobre a síndrome de PraderWilli, analise os itens abaixo:I - Doença genética que provoca retardo mental, flacidez, necessidade de comer constantemente, atraso no desenvolvimento motor, obesidade e defeitos no aparelho reprodutor;II - A alteração nos genes dos portadores deve-se à ausência de um segmento no cromossomo 15 herdado da mãe, o que compromete as funções do hipotálamo e desencadeia os sintomas da doença desde o seu nascimento.III - A descoberta precoce da doença permite uma intervenção rápida, que consiste na administração de hormônio do crescimento. Isso ajudará no desenvolvimento da criança e diminuirá a necessidade constante de se alimentar, evitando problemas com a obesidade.Está(ão) CORRETAS:
Prader-Willi: deleção paterna cromossomo 15 ou dissomia materna → hipotálamo disfuncional, hiperfagia, obesidade, atraso.
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética complexa que afeta múltiplos sistemas, com destaque para a disfunção hipotalâmica que leva à hiperfagia e obesidade. O diagnóstico precoce e a intervenção com hormônio do crescimento são cruciais para melhorar o desenvolvimento e o manejo da doença.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara e complexa, caracterizada por uma série de manifestações clínicas que variam com a idade. Na fase neonatal, os bebês apresentam hipotonia grave e dificuldades de alimentação, que podem requerer suporte. No entanto, a partir da infância, desenvolvem hiperfagia (fome insaciável) e obesidade mórbida, que são as características mais marcantes e desafiadoras da síndrome. A SPW também está associada a retardo mental, atraso no desenvolvimento motor, baixa estatura, hipogonadismo e problemas comportamentais. A base genética da SPW reside na perda da função de genes específicos na região 15q11-q13 do cromossomo 15, que são normalmente expressos apenas do alelo paterno. As principais causas incluem a deleção de um segmento no cromossomo 15 de origem paterna (cerca de 70% dos casos) ou a dissomia uniparental materna do cromossomo 15 (cerca de 25% dos casos), onde ambas as cópias do cromossomo 15 são herdadas da mãe, resultando na ausência de genes paternos funcionais. Essa alteração genética leva à disfunção do hipotálamo, que é crucial para a regulação do apetite, metabolismo, temperatura e função endócrina. O diagnóstico precoce da SPW é fundamental para iniciar intervenções que podem melhorar significativamente o prognóstico. O tratamento é multidisciplinar e inclui a administração de hormônio do crescimento (GH) para melhorar o crescimento, a composição corporal e a força muscular. O manejo da hiperfagia e da obesidade é um desafio contínuo, exigindo restrição alimentar rigorosa e acompanhamento nutricional. Terapias de desenvolvimento, fonoaudiologia e suporte psicológico também são essenciais para abordar os atrasos no desenvolvimento e os problemas comportamentais associados à síndrome.
Os principais sinais incluem hipotonia neonatal, dificuldades de alimentação na infância precoce, que evoluem para hiperfagia e obesidade na infância tardia, retardo mental, atraso no desenvolvimento motor, hipogonadismo e características faciais distintas.
A Síndrome de Prader-Willi é causada pela perda da função de genes específicos na região 15q11-q13 do cromossomo 15, que são normalmente expressos apenas do alelo paterno. Isso ocorre mais comumente por uma deleção paterna ou por dissomia uniparental materna (ambas as cópias do cromossomo 15 vêm da mãe).
A administração de hormônio do crescimento (GH) em crianças com Síndrome de Prader-Willi pode melhorar a composição corporal (aumentando a massa magra e diminuindo a gordura), promover o crescimento linear, melhorar a força muscular e o desenvolvimento motor, além de potencialmente auxiliar no controle do apetite e comportamento.
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