Síndrome de Prader-Willi: Diagnóstico e Testes Genéticos

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Vinícius, um menino de 4 anos, é levado ao pediatra devido a um ganho de peso excessivo e preocupante nos últimos 18 meses. A mãe relata que, no período neonatal, o paciente apresentou hipotonia grave e grande dificuldade de sucção, necessitando de alimentação por sonda gavage até os 3 meses de idade. O desenvolvimento neuropsicomotor foi atrasado: Vinícius sentou sem apoio aos 12 meses e começou a andar apenas aos 2 anos e meio. Atualmente, apresenta uma busca incessante por comida, episódios de irritabilidade quando o acesso aos alimentos é negado e atraso de linguagem. Ao exame físico, apresenta índice de massa corporal (IMC) com escore-Z acima de +3, olhos em formato de amêndoa, lábio superior fino, mãos e pés pequenos para a idade, além de criptorquidia bilateral. Diante da principal suspeita clínica, o teste genético inicial mais adequado para confirmar o diagnóstico é:

Alternativas

1. A) Análise de metilação do DNA da região 15q11-q13.
2. B) Cariótipo de alta resolução com bandamento G.
3. C) Hibridização in situ por fluorescência (FISH).
4. D) Sequenciamento completo do gene UBE3A.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.