MedEvo Simulado — Prova 2026
Vinícius, um menino de 4 anos, é levado ao pediatra devido a um ganho de peso excessivo e preocupante nos últimos 18 meses. A mãe relata que, no período neonatal, o paciente apresentou hipotonia grave e grande dificuldade de sucção, necessitando de alimentação por sonda gavage até os 3 meses de idade. O desenvolvimento neuropsicomotor foi atrasado: Vinícius sentou sem apoio aos 12 meses e começou a andar apenas aos 2 anos e meio. Atualmente, apresenta uma busca incessante por comida, episódios de irritabilidade quando o acesso aos alimentos é negado e atraso de linguagem. Ao exame físico, apresenta índice de massa corporal (IMC) com escore-Z acima de +3, olhos em formato de amêndoa, lábio superior fino, mãos e pés pequenos para a idade, além de criptorquidia bilateral. Diante da principal suspeita clínica, o teste genético inicial mais adequado para confirmar o diagnóstico é:
Hipotonia neonatal + Hiperfagia + Obesidade + Mãos/pés pequenos → Síndrome de Prader-Willi.
A Síndrome de Prader-Willi decorre da ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13; o teste de metilação identifica >99% dos casos, detectando deleções e dissomia uniparental.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa genética mais comum de obesidade sindrômica. O quadro clínico clássico evolui da hipotonia neonatal com falha de crescimento para uma fase de hiperfagia insaciável na infância precoce. Características dismórficas como olhos em amêndoa, diâmetro bifrontal estreito, mãos e pés pequenos (acromicria) e hipogonadismo (criptorquidia) auxiliam no diagnóstico clínico. O diagnóstico precoce é vital para implementar intervenções multidisciplinares. O uso de hormônio do crescimento (GH) é frequentemente indicado para melhorar a composição corporal, aumentar a estatura final e otimizar o desenvolvimento motor. O manejo exige controle rigoroso do acesso aos alimentos, suporte psicopedagógico para o atraso de linguagem e acompanhamento endocrinológico contínuo.
A análise de metilação do DNA na região 15q11-q13 é o teste de triagem mais eficaz porque detecta a ausência da contribuição paterna, que é o mecanismo fisiopatológico comum a todas as causas da Síndrome de Prader-Willi (deleção paterna, dissomia uniparental materna ou defeito de imprinting). Ela confirma o diagnóstico em mais de 99% dos pacientes afetados, embora não diferencie o mecanismo genético subjacente, o que pode exigir testes adicionais posteriormente.
A síndrome apresenta duas fases distintas. A primeira, no período neonatal e lactente, é marcada por hipotonia grave, letargia e dificuldades alimentares (frequentemente necessitando de sonda gavage). A segunda fase, iniciando geralmente entre os 2 e 4 anos, caracteriza-se por hiperfagia progressiva, busca incessante por comida e desenvolvimento de obesidade mórbida se não houver controle ambiental rigoroso, além de atraso cognitivo e comportamental.
Ambas envolvem a região 15q11-q13, mas dependem do imprinting genômico. A Síndrome de Prader-Willi resulta da perda da expressão dos genes de origem PATERNA (geralmente por deleção no cromossomo 15 paterno). Já a Síndrome de Angelman resulta da perda da expressão do gene UBE3A de origem MATERNA (geralmente por deleção no cromossomo 15 materno), apresentando fenótipo de riso fácil, ataxia e convulsões.
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