USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2024
Paciente do sexo masculino, 4 anos e 2 meses, encaminhado para avaliação por obesidade. Primeiro fiho de casal jovem, saudável e não consanguíneo. Ele nasceu a termo (40 semanas), com 3.200 gramas, sem intercorrência. Nos primeiros meses de vida teve muita dificuldade na sua alimentação, pois não sugava adequadamente, o que resultou em baixo ganho ponderal. Neste período foi introduzida fórmula láctea enriquecia de açúcar e farinha láctea. Durante o primeiro ano de vida foi notada também hipotonia importante, o que levou a atraso no desenvolvimento motor Atualmente o quadro de hipotonia melhorou significativamente. Posteriormente, os pais perceberam hiperfagia e ganho ponderal excessivo a partir de segundo ano de vida. Na avaliação inicial, durante a primeira consulta, ao exame fisico apresentava estatura no percentil 3 (Escore Ze -2) e a curva pondoral está mostrada na figura abaixo. Os exames laboratoriais iniciais (perfil irídico, glicemia, hemoglobina glicada, função tireoidiana, hepática e renal) estavam normais. Considerando todas as informações apresentadas acima, qual é o diagnóstico mais provável?
Prader-Willi: hipotonia neonatal + dificuldade alimentar → hiperfagia + obesidade infantil + baixa estatura.
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética caracterizada por duas fases distintas: hipotonia e dificuldade de sucção na infância precoce, seguida por hiperfagia e obesidade a partir do segundo ano de vida. Outros achados incluem baixa estatura e atraso no desenvolvimento.
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara, com prevalência de 1:15.000 a 1:30.000 nascidos vivos, sendo uma causa importante de obesidade sindrômica. É crucial para o residente reconhecer suas características distintas para um diagnóstico precoce e manejo adequado, evitando complicações associadas à obesidade grave. A fisiopatologia envolve a disfunção hipotalâmica, que leva à hiperfagia e à desregulação hormonal. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de critérios maiores e menores, e confirmado por testes genéticos que identificam a ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13. A suspeita deve surgir em crianças com hipotonia neonatal seguida de ganho de peso excessivo. O tratamento é multidisciplinar e foca no manejo da hiperfagia e obesidade, terapia hormonal (GH), fisioterapia e suporte psicopedagógico. O prognóstico melhora com o diagnóstico precoce e intervenções que visam controlar o peso e otimizar o desenvolvimento, embora a obesidade e suas comorbidades permaneçam desafios significativos ao longo da vida.
Os sinais precoces incluem hipotonia neonatal grave, dificuldade de sucção e baixo ganho ponderal nos primeiros meses de vida, contrastando com a fase posterior de hiperfagia.
A obesidade na Síndrome de Prader-Willi é precedida por hipotonia e dificuldade alimentar na infância, além de ser acompanhada por baixa estatura e atraso no desenvolvimento, diferentemente da obesidade primária.
A síndrome é causada pela ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13, geralmente por deleção ou dissomia uniparental materna.
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