IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2026
Chega para consulta, no ambulatório de pediatria de um hospital-escola, uma mãe trazendo seu filho de 7 anos, por orientação de pediatra que o acompanha há meses, para investigação de possível síndrome congênita. A criança é obesa, tem baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento psicomotor, olhos amendoados e boca triangular. Mãe relata história de hipotonia importante ao nascimento. A síndrome mais provável de estar presente no caso é:
Hipotonia neonatal + Hiperfagia/Obesidade + Hipogonadismo = Síndrome de Prader-Willi.
A síndrome decorre da ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13. Caracteriza-se por hipotonia grave ao nascimento seguida de ganho ponderal excessivo por hiperfagia hipotalâmica.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa genética mais comum de obesidade sindrômica. O diagnóstico precoce é fundamental para instituir o tratamento com hormônio de crescimento (GH), que melhora significativamente a composição corporal, a força muscular e o desenvolvimento linear. O manejo multidisciplinar foca no controle rigoroso da dieta e do ambiente, já que a hiperfagia é de origem hipotalâmica e não responde aos mecanismos fisiológicos de saciedade. O acompanhamento endocrinológico é essencial para tratar o hipogonadismo e monitorar o metabolismo glicêmico.
A síndrome é causada pela perda de expressão de genes no cromossomo 15 (região q11-q13) herdado do pai. Isso ocorre majoritariamente por deleção intersticial (70%), dissomia uniparental materna (25%) ou defeitos no centro de imprinting. A ausência desses genes paternos afeta o desenvolvimento hipotalâmico, resultando em disfunções endócrinas, comportamentais e metabólicas características.
No período neonatal, predomina a hipotonia severa ('floppy infant'), dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. A partir dos 2 anos, inicia-se a fase de hiperfagia insaciável, levando à obesidade mórbida se não houver controle ambiental rigoroso, acompanhada de baixa estatura, atraso cognitivo e comportamentos obsessivos.
Além da obesidade e baixa estatura, observam-se olhos amendoados, diâmetro bifrontal estreito, boca triangular com lábio superior fino, mãos e pés pequenos (acromicria) e hipogonadismo evidente, como criptorquidia e hipoplasia escrotal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo