UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025
Menino, 5a, é acompanhado pelo pediatra com diagnóstico de retardo mental moderado e obesidade de difícil controle. Mãe relata que criança nasceu pequena para idade gestacional e “bem molinha”, começou a engordar no segundo ano de vida e demorou para andar. Não fala bem. Exame físico: IMC > percentil 97 (OMS), mãos e pés pequenos, micropênis e criptorquidia bilateral. A principal suspeita diagnóstica é:
Hipotonia neonatal + Obesidade precoce + Micropênis = Síndrome de Prader-Willi.
A Síndrome de Prader-Willi cursa com hipotonia grave ao nascimento e evolução para hiperfagia e obesidade mórbida, associada a alterações endócrinas e atraso neuropsicomotor.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é a causa genética mais comum de obesidade com risco de vida. Além da obesidade e hipotonia, os pacientes frequentemente apresentam baixa estatura (deficiência de GH), mãos e pés pequenos (acromicria), fronte estreita e olhos amendoados. O hipogonadismo hipogonadotrófico manifesta-se como micropênis e criptorquidia no sexo masculino. O manejo é multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, nutricionistas e psicólogos. O uso de hormônio do crescimento (GH) é frequentemente indicado para melhorar a composição corporal e o crescimento linear. O controle da dieta é o maior desafio, pois a hiperfagia é de origem central (hipotalâmica) e não responde a supressores de apetite comuns.
A Síndrome de Prader-Willi é causada pela ausência de expressão de genes na região 15q11-q13 do cromossomo 15 de origem paterna. Isso pode ocorrer por deleção cromossômica (70% dos casos), dissomia uniparental materna (quando a criança herda duas cópias da mãe e nenhuma do pai) ou defeitos de imprinting.
A síndrome apresenta duas fases distintas: a fase neonatal, caracterizada por hipotonia grave ('bebê molinho'), dificuldade de sucção e baixo peso; e a fase de infância precoce (geralmente após os 2 anos), onde surge uma hiperfagia insaciável que leva à obesidade mórbida se não houver controle ambiental rigoroso.
O diagnóstico inicial é clínico, baseado nos critérios de Holm, mas deve ser confirmado por testes genéticos. O teste de metilação do DNA é o exame de triagem mais eficaz, detectando cerca de 99% dos casos. Se alterado, prossegue-se com FISH ou microarranjo para identificar o mecanismo genético específico (deleção vs dissomia).
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