Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar: Gene APC 5q21

FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2021

Enunciado

A mutação congênita do gen 5q21, corresponde a qual processo patológico?

Alternativas

1. A) Síndrome de Li Fraumeni;
2. B) Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar;
3. C) Síndrome de Whiple;
4. D) Síndrome de Kasselbach-Merrit;
5. E) Síndrome de Light-House-Family;

Pérola Clínica

Mutação congênita no gene APC (5q21) → Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP).

Resumo-Chave

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase de 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada. A causa é uma mutação germinativa no gene APC, localizado no cromossomo 5q21.

Contexto Educacional

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto. É uma das síndromes de câncer colorretal hereditário mais bem estudadas e representa uma causa significativa de câncer colorretal em indivíduos jovens. A base genética da FAP é uma mutação germinativa no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), localizado no braço longo do cromossomo 5, na banda 5q21. O gene APC atua como um gene supressor tumoral, regulando a proliferação celular e a adesão. A perda de função do APC leva à ativação da via Wnt/β-catenina, promovendo o crescimento descontrolado das células epiteliais do cólon e a formação de pólipos. O manejo da FAP é complexo e envolve rastreamento endoscópico regular, aconselhamento genético e, frequentemente, colectomia profilática para prevenir o desenvolvimento de câncer colorretal, que é quase inevitável sem intervenção. O conhecimento dessa síndrome é fundamental para residentes, pois permite a identificação precoce de pacientes em risco e a implementação de estratégias de prevenção e tratamento adequadas.

Perguntas Frequentes

Quais são as manifestações clínicas da Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar?

A principal manifestação é o desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente na adolescência. Outras manifestações podem incluir pólipos em outras partes do trato gastrointestinal, osteomas, tumores desmoides e anomalias dentárias.

Qual o risco de câncer colorretal na FAP e como é o rastreamento?

O risco de câncer colorretal é quase 100% até os 40 anos se não houver intervenção. O rastreamento inicia-se na adolescência com colonoscopias anuais, e a colectomia profilática é frequentemente recomendada.

Como a mutação no gene APC leva ao desenvolvimento de pólipos e câncer?

O gene APC é um gene supressor tumoral. Mutações germinativas no APC levam à perda da função de supressão tumoral, permitindo a proliferação descontrolada das células da mucosa intestinal e a formação de adenomas, que podem progredir para adenocarcinoma.

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