FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2020
Paciente feminina, 35 anos procura o serviço de cirurgia, com diagnóstico colonoscópico de Síndrome de Polipose Hereditária prototípica. A conduta mais adequada para esta paciente é:
FAP: Proctocolectomia total + IPAA com mucosectomia retal distal para prevenir câncer e preservar continência.
A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma condição autossômica dominante com risco quase 100% de câncer colorretal. A conduta cirúrgica de escolha para FAP prototípica é a proctocolectomia total com anastomose ileal-anal (IPAA) e mucosectomia retal distal, visando remover todo o cólon e reto com risco de polipose, enquanto se preserva a função esfincteriana.
A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. É uma condição pré-maligna com um risco de quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada. O diagnóstico é geralmente feito na adolescência ou início da vida adulta, e a vigilância endoscópica é fundamental. A fisiopatologia envolve a perda da função do gene APC, um supressor tumoral, levando à proliferação descontrolada das células da mucosa intestinal. A conduta para pacientes com FAP prototípica é cirúrgica e profilática, visando prevenir o desenvolvimento do câncer colorretal. A cirurgia é geralmente recomendada na segunda década de vida, antes do aparecimento de displasia de alto grau ou câncer. A cirurgia mais adequada para FAP é a proctocolectomia total com anastomose ileal-anal (IPAA) e mucosectomia retal distal. Este procedimento remove todo o cólon e reto, eliminando a maior parte do risco de câncer, enquanto o bolsão ileal permite a preservação da continência fecal. A mucosectomia é essencial para remover a mucosa retal residual e minimizar o risco de câncer na área da anastomose. Outras opções incluem colectomia total com ileostomia ou colectomia total com anastomose ileorretal, mas estas têm desvantagens significativas em termos de risco de câncer residual ou qualidade de vida.
Pacientes com FAP têm um risco quase de 100% de desenvolver câncer colorretal se não forem submetidos a cirurgia profilática, geralmente antes dos 40 anos, devido à proliferação de múltiplos pólipos adenomatosos.
A mucosectomia retal distal é crucial para remover a mucosa retal remanescente, que ainda possui risco de desenvolver pólipos e, consequentemente, câncer, mesmo após a proctocolectomia, garantindo a erradicação da doença.
As principais opções são proctocolectomia total com IPAA (com ou sem mucosectomia) ou proctocolectomia total com ileostomia definitiva. A proctocolectomia com IPAA e mucosectomia é geralmente a mais indicada para preservar a continência e eliminar o risco de câncer na mucosa residual.
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